Annales diff sexuelle

[rania 06]

coucouuu

je suis tombee sur plusieurs items ou je trouve ca ambigu

2021 /concernant les anomalies associées a OGE féminins : bloc complet en 21 OH chez XX = compté faux , quand on dis bloc complet ca veut dire que il y a une anomalie ? je comprend pas le terme de complet ?

2022/ Parmis les dysgenies gonadiques suivantes lesquels donnent OGE feminins a la naissance:
B)46 XX DSD avec mutation de WNT4 = compté FAUX je comprend pas une mutation de WNT4 ne change pas les OGE non elle va juste diminuer tout ce qui est folliculogenèse non ? je comprend pas pourquoi c est compté faux ?
C) 46 XY DSD avec mutation de la 21 OH : Compté VRAI je comprend pas pourquoi , dans le cour on parle pas de mutation de 21 OH pour XY et en plus ca orienterai plutôt vers des OGE masculins non ?

2022/ parmi les mutations suivantes lesquelles permettent un développement d un tissu testiculaire chez un individu 46 XX ?
D) RSPO1 = compte VRAI ??? je comprend pas RSPO1 est une hormone féminine pourquoi sa mutation donnerai un dvlpment testiculaire ?

merci d'avance !!

[lisoncogène]

coucouuu !!

bon déjà avant tout, je vais sortir très bientôt un DM annales où j’ai corrigé toutes les corrections normalement, ce sera plus simple

- 2021 : le terme de bloc complet fait effectivement référence à une mutation du bloc en 21-OH qui donnera donc des OGE plutôt masculins (classés par l’échelle de Prader)
=> c’est pourquoi cet item est compté FAUX

- 2022 : - item B : errata (confirmé par le cours + mes recherches sur internet), une mutation de WNT4 ne donne pas des OGE masculins mais bien féminins
=> item B : VRAI

- item C : j’ai fait un post sur discord dessus, en gros la mutation du bloc en 21-OH chez les garçons existe. Cependant, c’est pas précisé dans le cours donc on va demander au Pr si il faut retenir cette info. Parcontre, les garçons atteints de cette mutation, ont des OGE normaux (masculins) puisque que une des conséquences de cette mutation est une virilisation
=> item C : FAUX


- 2022 : RSPO1 est un gène qui jour un rôle dans la différenciation de la gonade en ovaire, il est donc présent chez les caryotypes 46 XX.
-> Si RSPO1 est présent, il empèche la survenue de SOX8/9 (qui eux permettent la différenciation en testicule).

-> Si RSPO1 est muté, il ne fonctionne pas bien et on a une apparition de SOX8/9, et le développement d’un tissu testiculaire

=> c’est pourquoi cet item est compté VRAI

Voilà j’espère que ça t’as aidé, bon courage pour le mois de novembre c’est bientôt la fin