DM électrophorèse

[lanatomy]

Coucou
J'ai vraiment du mal à comprendre comment lire une elctrophorèse, comment savoir si on est homozygote ou pas, même avec l'incroyable dm je me trompe toujours
J'ai un peu l'impression que quand je reussi ces qcm c'est un peu de la chance et que je n'ai pas vraiment compris parce que je me trompe souvent, personne m' a expliqué donc c'est sûr que ça rend les choses un peu plus compliqué, mais j'espère que vous réussirez à m'aider et à aller chercher ce point que je peux pas laisser passer à l'exam !!! merci d'avance

[Généthilde]

Salut !!
Je vais essayer de te répondre en prenant un exemple du DM

QCM 6 : Votre collègue gynécologue suspecte à l’échographie du 2em trimestre une achondroplasie à la suite de la détection de fémurs plus courts que la norme. Elle oriente alors sa patiente vers vous pour un diagnostic génétique. Vous effectuez alors une amplification d’ADN au niveau du gène FGFR3 obtenu auparavant grâce à des cellules sanguines chez les parents et des cellules amniotiques pour le fœtus. Le fragment amplifié a une taille de 200 paires de base. Il y a deux mutations possibles pour cette maladie, soit c.1138 C>G qui entrainera la coupure du fragment par l’enzyme de restriction HpaII, soit c.1138 C>A qui entrainera la coupure du fragment par BfmI. Les résultats de la digestion enzymatique vous sont donnés ci-dessous avec le gel de migration électrophorétique.
Les pistes sont M : marqueur de poids moléculaire, 1 et 4 : mère, 2 et 5 : père, 3 et 6 : fœtus
Les pistes 1 à 3 sont les résultats après digestion enzymatique par HpaII et les pistes 4 à 6 sont les résultats après digestion enzymatique par BfmI.

Pour t'expliquer on va se concentrer sur les pistes 1,2 et 3.
On veut savoir si le foetus (donc piste 3) est atteint par la mutation et si oui à l'état hétérozygote ou homozygote.
Sur les pistes 1 et 2 on voit un seul trait au niveau de 200pb donc chez ces personnes les fragments étaient de 200 pb et il n'y avait pas de mutation car l'enzyme de restriction n'a pas coupé le fragment.
Maintenant pour la piste 3 on voit 3 fragments de différentes tailles : 200, 150 et 50pb. Les fragments de 150 et 50pb correspondent au résultat de la digestion enzymatique donc sur ce fragment il y avait la mutation et donc l'enzyme a coupé. Su le fragment de 200 pb, il n'a pas eu de coupure donc pas de mutation. Donc pour le même individu il y a un fragment avec mutation et l'autre non ce qui correspond aux différents allèles. Ici un allèle muté et l'autre non. Donc l'individu est hétérozygote.
Pour les pistes 1 et 2 les fragments des deux allèles étant sains ils sont tous deux de 200pb et donc vont migrer au même niveau se on ne voit qu'une seule marque sur le gel. Le père et la mère sont donc homozygote ( et sain dans ce cas là ).
Si tu avais une piste avec seulement les fragments à 150 et 50 pb alors le patient serrait homozygote malade. Ces deux allèles auraient mutés et et donc les deux auraient été coupé par l'enzyme de restriction. Etant alors de même taille ils mingrent au même endroit.

Je sais ca fait un peu long comme réponse mais j'ai essayé de détaillé un max. Est ce que c'est bon pour toi ??

[lanatomy]

C'est plus que parfait, merciii!!! je pourrais plus me tromper maintenant