QCM 2021 Achrondroplasie

[mammoniac]

Coucouuu

voici l'item qui me pose problème : (QM 52 anathème 2022)

a propos de l'achondroplasie :
D. dans 90% des cas ils n'y a pas de risque de transmission car cette maladie est du a une neomutation

correction anathème V
correction officieuse V

je ne comprends pas trop pourquoi cet item est juste, l'achondroplasie est une maladie autosomique dominante, donc oui, le premier individu aurait des parents sains car c'est une néomutation, mais il y a un risque de transmission pour sa descendance..

surtout quand on parle du risque de transmission, on considère qu'un des parents est forcément porteur (pour la néomutation on ne parlerait pas de transmission car les parents sont sains)

voici un post de l'an dernier : https://www.carabinsnicois.fr/phpbb/vie ... 47&hilit=néomutation+transmission#p721647

le tuteur trouvait l'item ambigu, mais on a eu aucune réponse du prof
pour moi l'item est bien faux il n'y a pas de doute ..

Qu'en penses-tu ?


merciii

[Généthilde]

Salut
Je rejoins le tuteur de l'an dernier, pour moi cet item est faux ! Dans 90% des cas il s'agit de néomutation mais ça ne veut pas dire qu'il n'y a pas un risque de transmission.
Je vais essayer de redemander aux profs ce qu'ils en pensent

[mammoniac]

d'accord merci beaucoup !
je passe mon post en résolution ou veux-tu que je laisse comme ça ?