Tutorat 5 QCM 14 item C

[Toni Stonks]

Salut, pour ce qcm :

Au niveau de la correction, pour l'item C on nous dit que le risque est 0
Je ne comprends pas pourquoi le risque est 0 car si le père est malade il présente les deux allèles porteurs de la mutation donc quoi qu'il se passe il transmettra la mutation. Pour la mère on nous dit qu'elle est saine donc soit elle ne présente la mutation sur aucun de ses allèles sois sur un des deux.
Dans tout les cas le risque ne devrait pas être 0, il devrait plutôt être de 100% pour une fille et de 1/2 pour un garçon si la mère est porteuse ou là oui en l'occurence 0 si elle est saine sans porteuse de la mutation.

Dites moi si ma logique est bonne, ou si j'ai mal compris un truc.

Merci d'avance

[sanacht]

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[Ju06!]

Salut, dans l'énoncé il y est écrit que l'on est dans une transmission autosomique (non lié à l'X ni même Y) et récessive. Donc un père malade (homozygote qui à donc la mutation sur ces 2 allèles) si il s'accouple avec une femme saine le risque d'avoir un enfant malade est bien égal à 0 peut importe le sexe de l'enfant. Par contre le risque d'avoir des enfants porteurs sains dans ce cas de figure si je ne dis pas de bêtise est de 100%.

[Toni Stonks]

oui je suis d'accord avec toi, je dis pas que la mutation est exprimée, juste transmise

[Généthilde]

Salut !!

Ici on précise que la mère est saine donc on considère qu'elle n'est pas porteuse de la mutation. Le père étant malade, la mutation est présente sur les deux allèles.
Au niveau de la transmission, les enfants auront forcément un allèle muté et un allèle sain. Dons le risque d'avoir un enfant malade est de 0 (puisqu'il s'agit d'une maladie autosomique récessive ) mais il y a 100% de chance d'avoir un enfant porteur sain.
La correction n'est pas précise ( je vais signaler l'errata ) mais dans tous les cas il n'y a pas de possibilité d'avoir un risque de 1/2

Est ce que c'est bon pour toi ?