Coucou !
Je pense que tu t'es emmêlés les pinceaux
La syndrome de Wolfram est une maladie autosomique
récessive. C'est à dire que si quelqu'un est atteins,
ces 2 parents doivent forcément porter la mutation, soit sur 1 seul allèle et ils sont porteur sain, soit carrément sur les 2 allèles et ils étaient malade. Mais si les parents sont
sains et les enfant malades, on doit forcément trouver la mutation sur
1 allèle.
Donc on séquence l'ADN des 2 parents.
Sur le papa on trouve une mutation sur un exon, résultat classique, et sur la
mère on ne trouve rien. C'est là où intervient le fait qu'on prenne son ARNm pour faire un ADNc pour voir si il y a une mutation sur un intron et si l'ARM est modifié.
Le clonage moléculaire se faire sur la mère
UNIQUEMENT !! Le but du clonage est de
séparer les 2 allèles de la mère, on veut pouvoir lire les séquences d'ADN correctement ce qui n'était pas possible en faisant une PCR + Séquençage Sanger. L'ADN wild type correspond à l'allèle de la
mère sans mutation et l'ADN avec mutation est l'allèle
muté de la
mère.
Est ce que c'est un peu plus clair pour toi mtn ??