Calendrier de l'Avent du Tutorat
Je crois que je ne comprends pas bien cet item :
"La FISH interphasique peut permettre la détection de la trisomie 21 par translocation robertsonienne d'un parent"... (compté Vrai)
Pour moi une FISH interphasique = soit avec des sondes centromériques, soit avec des sondes locus spécifique, soit avec peinture chromosomique...donc ça c'est bon
Je comprends bien qu'on peut détecter une trisomie grâce à une FISH interphasique (et toutes sortes d'aneuploïdies en général), mais pourquoi est-ce que l'on évoque une translocation robertsonienne ? Quand on parle des translocations, j'avais cru comprendre qu'on les détectait seulement via la FISH métaphasique (p.6 de la ronéo)... (avec les sondes centromériques ou les sondes locus spécifique). On sait aussi que les translocations robertsoniennes = translocations qui surviennent au niveau du centromère entre 2 chromosomes acrocentriques (13,14,15,21,22), mais surtout elles sont censées ne pas avoir de conséquences parce que la perte de ces bras courts n'est pas grave (ils ne contiennent pas de gènes) ! Comment une translocation robertsonienne chez un parent (sur son chromosome 21 donc...) peut avoir pour conséquence une trisomie 21 chez l'enfant ?
Je n'arrive pas bien à faire le lien entre ces deux notions...
Merci pour votre travail !
Bonne journée !
