Choix de technique d'analyse

[Valérie]

Bonjour,
Si on doit étudier une maladie génétique comme la chorée de Huntington on doit utiliser des techniques de biologie moléculaire. Mais cette maladie est un maladie par expansion donc il va y avoir des duplications, pourquoi on ne pourrais pas utiliser l'ACPA dans ce cas ? L'ACPA permet de détecter les micro duplications et micro deletions, ça devrait fonctionner ?
Merci d'avance

[Stabilo'drey]

Hello !

D'abord une petite aparté pour être sure que les choses soit claires : j'imagine que tu me parle de la chorée de Huntington parce qu'on en parle dans le cours d'éthique génétique. Dans le cours je ne trouve pas l'information comme quoi il faut utiliser des techniques de biologies moléculaire (désolé si je suis passé à côté de l'info). N'oublie pas que quand on parle de test génétiques on parle aussi bien de test de génétiques moléculaires tout comme des test de cytogénétique.

Mais oui en effet on diagnostique la chorée de Huntington par des tests de biologies moléculaires. Alors j'ai fais des recherches pour être sure de ce que je dis, mais c'est juste pour que tu comprennes, ce n'est dis nulle part dans les cours donc n'apprends pas tout ça. Je te met un extrait de ce que j'ai pu lire à ce sujet :

La maladie de Huntington est due à une anomalie (mutation) d'un gène, appelé IT15 (ou gène Huntington), lequel, situé sur le chromosome 4, code pour une protéine, la huntingtine.
A l’état normal, cette protéine contient des répétitions d’un acide aminé, la glutamine ; répétitions CAG dont le nombre est inférieur ou égal à 26.
La mutation consiste en une expansion anormale d’une répétition de triplets CAG (codon correspondant à la glutamine) et rend toxique la protéine huntingtine mutée.
Ainsi, lorsqu'une personne a un gène huntingtin contenant un nombre de répétitions CAG supérieur ou égal à 40, celle-ci développera la maladie au cours de sa vie.

Donc ici on parle d'une extension d'un codon donc de 3 nucléotides. Ce sont de toutes petites extension.
Dans l'ACPA effectivement on parle de micro-duplication ou de micro-délétion mais ça reste quand même une part relativement importante du chromosome et pas une histoire de 50 nucléotides. Pour te donner un ordre de grandeur, le génome humain est composé de 6,4 milliard de nucléotides, à côté 50 nucléotides c'est vraiment rien du tout. Jamais en ACPA on pourra repérer une variation d'un nombre si faible de nucléotides.
Dans le cours de cytogénétique si tu vas dans la partie exemple de l'ACPA, tu vois qu'on parle de partie du génome où des gènes entiers sont impactés.
Donc non la chorée de Huntington ne peut pas être diagnostiqué avec des test de cytogénétique. On est obligé de faire des tests de génétique moléculaire.

Voilà voilouuu ! J'espère que ces points sont un peu plus clair pour toi !

[Valérie]

Merci beaucoup, désolée pour la question un peu bizarre mais je m'embrouille avec toutes les techniques et les maladies.
Merci encore pour ta réponse