** UE11 - CORRECTION OFFICIEUSE 2015-2016 **

[Sow~]

Heeey!


Voilà la Correction du Concours d’UE11!!

UE11 - Concours 2016 - Correction.pdf

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Ça y est, on est officiellement à la retraite maintenant…
En tout cas ça a été un plaisir d’être vos Tutrices pendant ces 2 semestres!!
Ça va nous manquer, ça a été vraiment une expérience unique!!
On a hâte de voir toute la nouvelle équipe de Tuteurs pour l’année prochaine!


Profitez bien de ces vacances largement MERITEES!!!


Alan & Sow~

[emrysoldier]

On en parle de son QCM 7 là.....

[Wlyn]

Bonjour et merci pour cette correction !
Je ne comprends pas pourquoi dans le 5 C on ne peut pas dire que c'est une mutation ciblée vu que l'on connait le gène

[MiniPfiou']

+1 pour le 5c

[emrysoldier]

Salut Wlyn,

en fait là faut vraiment se référer au schéma du cours que Sodané a remis dans la correction.
On te parle d'une maladie autosomique dominante déjà, donc direct tu penses à l'achondroplasie.
De plus on rajoute qu'on veut chercher LA MUTATION CAUSALE dans ce gène, donc ça se réfère bien à la première flèche qui part vers la gauche: PCR-Seq ou PCR RFLP

La digestion enzymatique c'est pour la deuxième flèche ^^

C'est un peu compliqué à expliquer comme ça, j'imagine que j'apporte pas vraiment de réponse mais la solution, c'est le schéma: il t'apportera toujours la réponse

Bonne journée

[Aballam]

Partisan de la 5C ! C'est exactement ce qu'elle a expliqué l'an dernier dans les réponses des profs.

On a la recherche dans le gène ainsi que certaines mutation ciblée déjà connues qu'il faut contrôler donc

PCR+Seq
PCR+RFLP

[cheshire]

Salut, et merci pour cette correction !

Je voulais juste dire que je n'était pas pour cet item car on n'a aucune preuve que le gène en question peut être digéré par EcoRI à l'endroit de la mutation. J'aurais répondu vrai s'il y avait écrit "avec une enzyme de restriction", ce qui aurait laissé la possibilité de trouver une enzyme adaptée.

[Wlyn]

Emrysoldier, on est d accord on peut utiliser RFLP, mais l item C n est il pas justement un exemple de RFLP ?

Cheshire, il me semble que le QCM demande les methodes que l on peut utiliser et non que l on doit utiliser,je pense que dans ces conditions l item C est possible

[NoselessFreak]

on ne sait pas si la mutation est sensible a EcoRI, donc je ne vois pas comment l'item peut etre vrai.

[Wlyn]

On ne dit pas qu il ne l est pas non plus:p

[Aballam]

Si tu pars comme ça, chaque gel d'analyse des annales sans colonne de contamination dans les annales donnent E ... faut pas se prendre la tête c'tout

[Ecubas]

Salut ,

merci pour la correction

pour le 5, outre le fait que ce ne soit pas précisé que ce soit possible de couper par EcoRI , une PCR RFLP ne se réalise que sur mutation ciblée (Achondroplasie) et non en cas de multiples mutations sur un même gène (cas de Wolfram où il n'y a pas de RFLP mais bien PCR séquençage)

[umoteck]

+1

[Sow~]

Coucou!


(Désolée pour le temps de réponse, avec nos partiels et tout j'ai pas vraiment trouvé le temps pour vous donner notre explication. ^^')

Alors, pour l’item 5C, voilà comment on a raisonné :
Dans l’énoncé on nous dit : « Le gène est connu, plusieurs mutations dans ce gène ont déjà été décrites. »
Donc, même si on a une maladie dominante ici, le cas présenté est semblable à celui du Syndrome de Wolfram avec le gène WFS1.
Dans le Syndrome de Wolfram, vous avez aussi vu qu’il y avait plusieurs mutations possibles sur le même gène et que pour identifier la mutation causale, vous faites un séquençage des régions codantes de votre gène.

Ici c’est pareil, « plusieurs mutations dans ce gène ont déjà été décrites » mais peut-être pas toutes encore, donc il peut y en avoir beaucoup. Donc, même s’il existe une enzyme de restriction qui permet de détecter la présence d’une des mutations, elle ne fonctionnerait que si cette mutation précise est présente. Si notre patient ne l’a pas, on peut juste éliminer cette mutation, mais il en resterait encore beaucoup à tester donc ce serait plus une perte de temps qu'autre chose d'utiliser cette méthode.
La méthode la plus logique serait alors de directement séquencer les exons, ce qui permettrait de voir de suite au niveau de quel nucléotide se trouve notre mutation.
Si vous raisonnez à partir du schéma ci-dessous (surligné en vert), vous voyez que dans le cas où on a plusieurs mutations dans un gène donné (II), on n'utilise que le PCR-Séquençage.

Ce QCM était un peu du même style que celui de 2013 où la Prof avait donné cette explication :

QCM (2013) : Dans le cadre d'une suspicion de pathologie monogénique, vous souhaitez rechercher la ou les mutation(s) causale(s) dans le gène responsable. Concernant les techniques que vous pouvez être amenés à utiliser, donnez la ou les vraie(s) :
A)Extraction d'ADN
B) Western Blot
C) PCR-RFLP
D) PCR-Séquençage
E) A,B,C,D fausses

Explication de la Prof : AD
La réponse est uniquement la « D) PCR-Séquençage » et non pas « C) PCR-RFLP + D) PCR-Séquençage » car dans ce cas, on ne demande pas à identifier une mutation en particulier mais on cherche à étudier le gène responsable.
Pour la réponse C, la question aurait été plus du genre : « Vous recherchez la mutation c.333A>G dans le gène ABC » (dans ce cas, on cherche une mutation ciblée).
Dans la question posée en 2013, on se référait à l'exemple du Syndrome de Wolfram dans le schéma du cours.

Voilà, j'espère que c'est plus clair.

[Wlyn]

Merci pour cette reponse complète, le "mutation ciblée" dans l énoncé m a induit en erreur