QCM 16 (A23-24) - Néomutation

[MembRomane_PlasmiK]

Bonjour !
J'ai recherché si jamais ma question avait déjà été posée mais je n'ai rien trouvé alors voilà :

Je ne comprends pas comment est ce que l'on peut savoir si une mutation survient à l'état homo ou hétérozygote à partir d'une vérification d'amplification sur gel... Ici on nous dit que le nouveau-né est sensé avoir une néomutation, et c'est ce que l'éléctrophorèse nous montre, aucune personne de sa famille n'est touchée.
Mais selon le cours il me semblait qu'une néomutation survenait plutôt à l'état hétérozygote parce que c'est quand même de l'ordre statistiques sur les deux versions du gène non ? Donc ici je ne comprends pas comment il est possible de savoir que c'est homozygote plutôt qu'hétéro... surtout que c'est pas comme si on nous avait dit que la maladie était de type récessive...

Je te mets le QCM ! Merci beaucoup pour le temps que tu prendras en tout cas !!

[MembRomane_PlasmiK]

Avec la correction

[Namasté]

Salut !!

Alors enfaite ici tu peux différencier homozygote de hétérozygote sur l'électrophorèse simplement avec le nombre de trait.

Par exemple, pour la piste 6 on voit un trait à 200 pdb donc on en conclu que l'individu a la mutation. Et on peut aussi dire que la mutation est à l'état homozygote car sinon il y aurait deux traits. Si l'individu avait un allèle muté et allèle sain, sur la piste 6 on aurait un trait à 200 pdb (la mutation) et aussi un trait à 500 (l'allèle sain)

Mais tu as raison que dans le cours sur les néomutations il est précisé que c'est rare qu'elles soient homozygote

Après je sais pas si tu as pris de l'avance avec des cours de l'année dernière ou autre mais ces notions sont expliquées dans une partie de cours que je n'ai pas encore sorti.
Donc ne t'en fais pas je devrais bientôt sortit la fiche complète du deuxième cours de génétique !

J'espère que c'est plus clair pour toi
N'hésites pas si tu as d'autres questions et bon courage !!

[MembRomane_PlasmiK]

Super merci beaucoup j'ai compris !!

[yass213]

salut, j’avais une question par rapport a la ronéos 1 de biomol.
A la page 16, on nous dis que la synthèse du brin fils est assure par une ADN primase et dans la page 17, on nous dis que c’est l’ADN polymerase qui fait la synthèse.
Du coup je voulais savoir c’est qui qui fait la synthèse du brin fils sil vous plait 😢
Merci d’avance

[yass213]

salut, j’avais une question par rapport a la ronéos 1 de biomol.
A la page 16, on nous dis que la synthèse du brin fils est assure par une ADN primase et dans la page 17, on nous dis que c’est l’ADN polymerase qui fait la synthèse.
Du coup je voulais savoir c’est qui qui fait la synthèse du brin fils sil vous plait 😢
Merci d’avance