QCM 36 introduction à la génétique

[ayotope]

Salutttt Naomi

Je ne comprends pas pourquoi les réponses C et D sont fausses dans le QCM 36 de la ST 5. J'ai lu correction, mais cela reste flou pour moi, car j'ai toujours cru que la consanguinité augmentait le risque d'avoir un enfant malade, que ce soit à l'état hétérozygote ou homozygote (rip si ça fait plus d'un an que j'apprends un truc faux). Je n'arrive pas à visualiser pourquoi ces deux propositions sont incorrectes.

Peux-tu m'expliquer cela ?

[Namasté]

Salut,
désolée j'ai répondu à cette question sur le discord mais n'ai pas tout de suite répondu ici !

Alors déjà oui tu as raison la consanguinité accroit l'incidence, elle augmente le risque d'avoir un enfant malade ++++
C'est important à retenir ! C'est surtout dans le récessif !
Car enfaite ce qui est augmenté avec la consanguinité, c'est le fait de tomber sur une autre personne porteuse saine.

Enfaite, si on s'intéresse à une maladie où la transmission est autosomique récessive :
- Il faut avoir les deux allèles mutés pour développer la maladie ++++
- Donc une personne Aa (avec A allèle sain et a allèle muté) pour transmettre la maladie à son enfant doit le faire avec une autre personne Aa (ou aa) ! Car sinon l'enfant est automatiquement non malade puisqu'il ne pourra avoir que AA (sain et non porteur de la mutation) ou Aa (sain mais porteur de la mutation)

++++ Deux personnes Aa ont 1 risque sur 4 d'avoir un enfant malade quand la maladie est récessive ! ++++
Qu'il soit cousin ou non !

alors pourquoi la consanguinité augmente l'incidence ? Car on a plus de chance de tomber sur quelqu'un avec la même mutation que soit dans sa famille !!
On a tous pleins de gènes, pleins de mutations (pathologiques ou non) et ces mutations on les transmets.
Donc deux cousins auront forcément des gènes/des mutations en commun car ils ont les mêmes grands-parents !

Ce qui fait qu'en ayant un enfant avec son cousin on a plus de chance d'avoir un enfant malade car plus de chance de tomber sur un autre porteur sain ! On augmente le risque comparé à si on a un enfant avec une personne hors de notre famille !

J'espère que c'est plus clair ! (hésites pas à lire ce que j'ai écris sur discord aussi c'est sûrement pas exactement dit de la même manière)

Bon courage