[Annatuts 22 - Intro, QCM 11] sauts de générations

[MinAss]

Bonsoir

À propos des facteurs modulant la transmission, indiquez la (les) proposition(s) exacte(s) :
A) Sur un arbre généalogique, lorsque l’on aura une pénétrance complète liée à l’âge, on pourra observer des sauts
de générations

L'annatut le compte FAUX

Mon problème est que texto cours (ronéos), on nous dis pas que la pénétrance complète âge dépendant induit des sauts de générations. Cependant, le cas fréquent d'un individu atteint d'une maladie AD à pénétrance complète mais age dépendant qui meurt avant l'apparition de ses symptômes, peut entrainer un saut de génération, non? (pur raisonnement logique, je pense à Huntington, la FFI, ...(c'est du HP celle là tqt))

dcp, doit-on considérer bêtement que la pénétrance complete mais age dépendant n'entraine pas de saut de génération, alors que c'est clairement observable en pratique?

merci, bonne soirée!!

[Paulysosome]

Salut

Ce QCM permet justement de différencier le saut de génération et le phénomène de la pénétrance "âge dépendant".

Lors d'un saut de génération, l'individu est porteur de la mutation mais cette dernière ne s'exprime pas. Même en vieillissant, la mutation ne s'exprimera jamais, et le phénotype de la personne restera sain toute sa vie. La personne ne sera pas malade.

CEPENDANT, ce n'est pas le cas pour une maladie "âge dépendant". Dans ces pathologies la mutation s'exprime mais seulement à partir d'un certain âge. (=/= saut de génération car la mutation ne s'exprime JAMAIS).

Donc si un individu décède avant l'apparition de la maladie on ne parlera pas de saut de génération car en vieillissant il aurait développé la maladie.

Je vais faire un petit exemple ce sera peut être plus clair.

On considère une famille atteinte par la Corée de Hutingon.

-Le grand-père (I) est atteint,
-Sa fille (II) n’est pas malade (elle est décédée à l’âge de 25 ans),
-Ses petits-enfants (III) sont atteints (ils ont actuellement 100 ans).

On peut penser à un saut de génération car la mère de son vivant n'avait aucun symptôme de la maladie. MAIS, ici il s’agit de la Corée de Hutingon, maladie connue pour être « âge dépendante ».

Donc en tant que généticien aguerri on se méfie !!

Dans cet exemple, la mère (II) est décédée à 25 ans ( bon 25 ans j’abuse un peu la pauvre ).

Cependant, les symptômes n’apparaissent qu’à partir de 70-80 ans.
Donc la mère était porteuse de la maladie mais n’a pas développé les symptômes. Elle est atteinte (gènes mutés) avec un phénotype sain à 25 ANS, mais si elle avait vécu jusqu'à 90 ANS elle aurait développé les symptômes.

Les petits enfants sont également atteints et malades car ils ont dépassé les 70ans.

Donc on est bel et bien face à un cas de maladie "âge dépendant" et non pas un saut de génération.

De plus, lors d'un saut de génération la pénétrance est INCOMPLETE mais pour une maladie "âge dépendant" la pénétrance est COMPLETE.

J'espère que tu as tout compris et que tu vas devenir la bossssss des sauts de générations et de la pénétrance.

Sur ce, je te tire génétiquement ma révérence afin de retourner braver de nouvelles mutations

Kisssseeessss

[MinAss]

Coucou!

omg yess tu as été super claire, merci!!
road to pas tomber dans le piège à l'exam