GÉNETIQUE QUESTIONS ANATHÈME 2023-24

[Marwa06]

Salut !!

Après avoir fini la partie génétique sur l’anathème j’avais quelques questions et confirmations au niveau des cours, si possible !!

A propos de la méthode Sanger

1️⃣ L’un des QCM énonce : « Pour la lecture de la séquence, l’identification de nucléotides est apportée par la ddNTP incorporée »
Elle est compter comme fausse mais après avoir cherché dans le cours je ne vois pas l’endroit ou on explique explicitement comment est effectué la lecture de la séquence ?

A propos de l’achondroplasie

2️⃣ Un QCM énonce : « La digestion d’un amplicon du gène FGFR3 encadrant la position 1138 par les enzymes de restrictions Bflm et Hpall dans le même tube permet d’identifier la mutation responsable »
Elle est compter fausse mais je ne comprends pas où est l’erreur ? Dans le cours on dis bien que Bfml et Hpall coupe l’amplicon si il y a une mutation de la guanine en adénine ou bien guanine en cytosine, c’est bien ce qui se passe dans l’achondroplasie non ?

3️⃣ Un QCM énonce : « Un enfant atteint a toujours des parents non atteint »
Elle est aussi fausse mais est ce que c’est parce que il y a le « toujours » qui fais que cet item est faux ?

L’extraction de l’ADN génomique à partir d’un prélèvement sanguin

4️⃣ Un QCM énonce : « Elle se fait directement à partir du caillot obtenue après prélèvement réalisé sur tube, sans anticoagulants »
Elle est fausse, mais est ce que la vraie réponse serait « …AVEC anticoagulants » ?

Question générale sur le programme (HP ou pas)

Les expériences en génétique sont-elles au programme ? Si oui lesquels ?

Voilà mes questions (désolé j’avoue y’en a beaucoup) 😅

Merci d’avance et bonne journée ❤️

Marwa.A

[Paulysosome]

Oh oh oh , cher piou

Je vois que tu es très investi dans la Génétique ça réchauffe mon petit cœur en cette période hivernale

Alors c'est partiiiii :


1️⃣ « Pour la lecture de la séquence, l’identification de nucléotides est apportée par la ddNTP incorporée »

. L’identification des nucléotides se fait grâce
à ces fluorochromes de couleurs différentes en fonction du nucléotide incorporé.

Si on reprend, les ddNTPs sont hybridés à des fluorochromes. Donc chaque fluorochrome a une couleur qui correspond à un nucléotide. Lors de l'identification la caméra capte les différentes couleurs et permet de connaitre la séquence de nucléotides.
Donc je dirais que cet item est vrai.


2️⃣ « La digestion d’un amplicon du gène FGFR3 encadrant la position 1138 par les enzymes de restrictions Bflm et Hpall dans LE MEME TUBE permet d’identifier la mutation responsable »

Lorsque tu as un signe d'appel à l'échographie tu veux pouvoir confirmer si l'enfant est atteint ou pas et si il est atteint tu veux connaitre la mutation précise.
Donc lorsque tu fais ta digestion enzymatique tu en fais une dans un tube avec Bflm et une autre dans un AUTRE TUBE avec HpaII.
Ainsi dans le tube 1 la séquence ne sera peut être pas coupée mais dans le deuxième tu auras une coupure.

Ainsi tu pourras confirmer ton diagnostic et tu connaitra précisément si la mutation est G > A ou G > C.

3️⃣ « Un enfant atteint a toujours des parents non atteint »

Oui effectivement le toujours rend l'item faux. (de toute manière lorsqu'il y a des toujours, exclusivement .... c'est quasiment toujours faux !)

Dans 90% des cas, les malades atteints d'achondroplasie ont une néo-mutation. MAIS, les autres 10% ne sont pas des néomutations. En effet, la maladie est autosomique dominante, donc si un parent est atteint il a 1 risque sur 2 de transmettre la maladie a son enfant. Donc l'affirmation "un enfant atteint a toujours des parents non atteints" tombe à l'eau. Les parents atteints transmettent la maladie.



4️⃣ « Elle se fait directement à partir du caillot obtenue après prélèvement réalisé sur tube, sans anticoagulants »
EVIDDDEEEMMMMMEEENNNNNNNTTTTTTTTTTTTTT!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! On adore les anticoagulants ! On ne veut pas un vieux caillot tout pourri mais un beau sang liquide pour pouvoir faire des prélèvements de QUALITE !!! (j'ai peut-être un peu trop d'engouement pour les anticoagulant mais c'est trop bien l'EDTA! ).

Question générale sur le programme (HP ou pas)

De quelles expériences parles-tu précisément ?

Vous devriez avoir des questions sur le NGS, PCR, Séquençage... et également un arbre généalogique ou une digestion enzymatique. Les cartes de restrictions ne sont plus au programme.

J'espère que tu vas bien malgré l'approche de l'exam. Ne lâche rien !! Tu as fait le plus dur maintenant tu dois juste prouver que tu as travaillé et que tu the King en génétique (mais j'en doute pas !!!)

Courage et je t'envoie tous mes nucléotides pour te soutenir Poutoux génétiquement modifiés

[Marwa06]

Re coucou !!!

Déjà merci beaucoup d’avoir pris le temps de répondre a mes questions !! ❤️

J’ai bien compris tous ce que tu m’as dis !!

Et a propos des expériences, est ce que celles-ci sont au programme ?
Il a des énoncé des fois qui parle d’un gène XYZ, c’est au programme aussi ?

Voilà voila, sinon écoute le concours arrive bientôt, j’essaie de faire de mon mieux puis il y a le S2 pour se rattraper 👍🏽

(ps: a l’EB 3 j’ai récupéré un ptit mot d’encouragement et c’était le tien ! Je l’ai gardée bien sûr 😊)

Bonne journée/soirée ✨

Marwa.A

[Paulysosome]

Re coucou🪼🪼

Je pense que c’est au programme car c’est présent dans le cours sur le séquençage.
Et dans les énoncés tu trouveras souvent à propos du“gene ABC” ou “ du gene XYZ”. C’est juste pour lui donner un nom et mettre en place un contexte.

Re courage des poutoux 😘