Wolfram

[Mikaz]

Bjr dans le cour a la page 11 on nous dit que "les enfant atteints apres epissage ont le meme profil que la mere".
Mais vu que la mere n est pas malade et que les 2 enfants le sont eux je ne comprend pas

[Stabilo'drey]

Et saluut !

En fait on veut dire que le gel analytique des enfants à le même profil que celui de la mère.
On va reprendre à quoi ressemble le gel analytique pour chacun des membres :

La mère à 2 brins visible :
un pour l'allèle sans mutation
un pour l'allèle avec le variant d'épissage qui allonge l'ARNm, donc augmente la taille taille du brin, le rendant plus lourd et donc on a une migration à un autre endroit que le brin sans mutation
La mutation est présente à l'état hétérozygote donc la mère n'est pas malade mais porteuse saine.

Le père à 1 seul brin visible mais pourtant on a 2 fragments d'ADN différents :
un pour l'allèle sans mutation
un pour l'allèle avec mutation mais la mutation ne change pas la taille du brin, donc sur le gel, les 2 brins ont la même taille, donc le même poids et migrent au même endroit, ce qui nous donne 1 seul brin visible
La mutation est présente à l'état hétérozygote donc le père n'est pas malade mais porteur sain.

Et pour les enfants malade on a aussi 2 brins sur le gel :
un pour l'allèle avec la mutation du père qui ne change pas la taille du brin
un pour l'allèle avec la mutation de la mère (variant d'épissage) qui change la taille du brin
La mutation est présente à l'état hétérozygote composite donc c'est pour ça qu'ils sont malade.

Le brin sans mutation fait la même taille que le brin avec la mutation du père, donc chez les enfants le brin avec la mutation du père migre de la même manière que le brin sans mutation de la mère. C'est pour ça qu'on dit qu'ils ont le même profil, c'est parce que les brins sont au même endroit que ça soit pour les enfants malade ou la mère.

Et enfin pour l'enfant pas malade, on ne voit apparaitre 1 seul brin mais cette fois ci, les brins sont identiques car il ne portent pas du tout la mutation.

Est ce que c'est plus clair pour toi maintenant ?

[Mikaz]

Wow
Merci beaucoup vraiment