Soit que les ces sites 5' ou 3' soit déplacé ou mutés. Je pense que ce sont des sites qui servent à faire la
transition intron / exon.
Pour reprendre l'exemple qu'elle donne, pendant la maturation de l'ARNpré-m lorsqu'il y a la lecture de GU en 5', on comprends que passe sur un
intron et plus sur un exon et donc
qu'on ne doit pas garder cette séquence. Et à l'inverse quand on lit la séquence AG en 3', on sait qu'on va de nouveau avoir un
exon et donc
une séquence que l'on garde.
Mais si on a une modification de ces sites donneurs ou accepteur, par exemple
une substitution de U en C dans la séquence GU en 5', ce qui donne
GC, alors les acteurs de la maturation de l'ARNpré-m ne vont
pas lire correctement le message de fin d'exon, et vont continuer à penser que la séquence est un intron car ils n'ont pas lu la séquence GU qui indique qu'on avait un intron. Et donc on obtient un
site cryptique d'épissage avec un intron qui se retrouvera dans notre ARNm mature alors qu'il ne devrai pas y être.
Est ce que c'est plus clair comme ça maintenant ?