site cryptique d'épissage

[Maylis27]

Salut Audrey !

J'ai une chtite question : dans ta fiche (qui est trop bien d'ailleurs merci beaucoup ) tu dis qu'on arrive pas à voir la mutation s'il y a des variants d'épissage et qu'une mutation sur un intron peut modifier la maturation de l'ARNm : ce qui ferait que la partie mutée de l'intron serait traduite (pour le site cryptique d'épissage) c'est ça ? parce que si c'est ça, je ne comprends pas pourquoi on ne voit pas la mutation si elle se trouve sur l'ARNm ?

Je sais pas si ma question est claire
Redis moi en cas j'essayerai d'être plus claire

Merciiii

[Stabilo'drey]

Salut saluuuut !
Alors oui je vois ce que tu veux dire.

En fait à la base, on avait réaliser un séquençage uniquement sur les exons car c’est la partie traduite, et donc celle qui se trouve dans la protéine.
Dans le cas d’un site cryptique d’épissage, la mutation n’est pas visible sur les EXONS. Mais la mutation est bien présente sur les INTRONS dans notre séquence d’ADN, sinon tu as raison on ne la retrouverai pas dans notre séquence d’ARNm.

Mais alors pourquoi on se casse la tête à séquencer notre séquence d’ARNm plutôt que de lire directement notre séquence d’ADN ? (oui je devance les questions haha)

Alors c’est pas détaillé sur la ronéo de l’an dernier. La prof dit seulement que "les variants d’épissage ne peuvent se voir que sur les ARN messagers (ARNm) après épissage". Mais je vais essayer de t’expliquer pourquoi :

Notre séquence d’ARMm est la dernière étape avant la traduction, c’est ce qui nous donne le plus d’info sur ce à quoi va ressembler la protéine. Par exemple, ici toute une séquence est épissée puis traduite alors qu’elle ne devrai pas l’être. On va voir précisément quelles parties se sont rajoutées sur le brin d’ARNm là où on aurai pas eu l’info avec une simple lecture d’ADN.

Des mutations dans l’ADN on en a bcp et la plupart d’entre elles n’ont aucun impact. Regarder toute la séquence serai peu utile car on ne pourrai pas conclure sur la mutation s’il y en a plusieurs.

Si on utilise des " vieilles méthodes" (même pour la méthode automatisée, elle commence à se faire vieille par rapport à la NGS), on essaye de séquencer des fragments pas trop long sinon le diagnostic devient complexe à poser.

Bref tout ça c’est plus pour te faire comprendre pourquoi on utilise l’ARNm, mais c’est pas dis dans le cours, et tu n’as absolument pas besoin de retenir tout ça.
Là tu dois juste retenir que lorsqu’on est dans un cas d’une mutation qui induit une modification de l’épissage on doit réaliser un séquençage à partir d’un ARMm mature.

Voilà j’espère que ces explications te vont et que c’est plus claire pour toi !
Vraiment merci beaucoup pour ton retour sur ma fiche, ça fait tellement plaisir d’entendre ça !!!! Tié au top !

Bon courage pour la suite et bonne journée !!

[Maylis27]

waaaah trop bien merci Audreyyyy

cétouparfè !