dm 1 diff sexu 2

[sclérectomie]

heyyyyyyyyyy
QCM 5 : A propos des gènes impliqués dans la différenciation sexuelle, indiquez la ou les propositions exactes :
A) Une duplication de DAX1 donne un phénotype masculin
B) Lors d’une mutation de SRY il y a absence de formation de la gonade C) SOX9 induit l’expression d’AMH par les cellules de Sertoli
D) RSPO1 est indispensable au développement testiculaire
E) Les propositions A, B, C et D sont fausses

Concernant ce qcm ilme semble pour l'item B on doit dire que si on a la mutation de SF1 on peut pas former une gonade indifférencié donc absence totale de formation de la gonade?
Alors que SRY permet la differenciation gonadique dans le sens masculin, du coup si c'est muté comme la gonade etait deja formé elle sera juste indifférencié quoi car l'expression de SRY se fait apres SF1 il me semble?

pourrais tu m'expliquer stp

[Anamniocentèse]

Hello scélerectomie !

J'aurai dû préciser que je parlais des dysgénésies gonadiques vraies, autant pour moi ! Je vais le mettre dans les errata, merci de me l'avoir signalé

Pour te répondre je te mets le passage de la ronéo qui correspond à mon item :

C'est peut-être un peu mieux expliqué dans la ronéo des PASS, je te mets le passage aussi :

C'est bon pour toi ?

Bon courage !

[sclérectomie]

D'accord je vois, mais quand le prof dans le cours de pass las parle de "gonades non developpés inexistante" sous forme de bandelette fibreuse

soit il ne prend pas en compte l'action de SF1 qui a permis de former la gonade

soit quand il dit sa il parle de non développement et inexistance dans le sens de la formation du testicule à ce qu'on s'attendrai à voir , en mode" une inexistence du testicule"

voila merci

[Anamniocentèse]

Je ne sais pas ce que tu en penses, peut-être que je me trompe mais regarde dans la ronéo à ce niveau là (c'est flou, c'est sur la page 4) :

Il dit bien qu'on a besoin de SRY aussi plus tard, après peut-être que c'est mal formulé...

Le fait d'avoir des bandelettes fibreuses même après SF1 c'est possible puisque si on regarde l'inactivation des récepteurs à la LH, ça vient après SRY donc après SF1 et il dit bien que dans cette anomalie on a des bandelettes fibreuses.
Ce qui est normal en soit vu que, je l'ai expliqué dans ce post, s'il n'y a pas de récepteurs à la LH, les cellules de Leydig ne produiront pas de testostérone et on n'aura pas de développement de la gonade en testicules. Donc si ça, ça intervient après l'action de SF1, et qu'on aboutit à des bandelettes fibreuses, je pense qu'il est possible qu'avec une mutation de SRY on ait un non développement des gonades sous forme de bandelettes fibreuses.

Pareil, sur Orphanet qui est la source officielle de toutes les patho, il est dit "Le signe le plus fréquent de la DG mixte est le développement asymétrique des testicules, avec souvent d'un côté une dysgénésie testiculaire, et de l'autre côté une gonade réduite à une bandelette fibreuse"

Du coup peut-être que le prof n'est pas assez précis dans son développement, mais ce qu'il dit reste vrai , il ne faut pas oublier qu'il ne détaille pas toutes les possibilités, il reste global et généralise pas mal de situations sinon le cours ne s'arrêterait jamais si on commençait à détailler toutes les possibilités

De toute façon je lui fais relire mes QCM petit à petit donc quand on arrivera à celui-là, peut-être qu'il me corrigera