Annale 2020 - QCM 3

[Pled]

Bonjour,
Je reviens sur ce QCM 3, j'ai 2 incompréhensions :
- Pour l'item A (qui, je le sais, a déjà été abordé dans un autre poste), je ne comprends pas bien en quoi le syndrome de Turner ne correspond pas à une inactivation d'un X. J'ai bien compris qu'il s'agissait d'une perte, mais je ne saisis pas pourquoi cette perte n'est pas à considérer comme une inactivation. D'autant plus que dans 30% il n'y a pas de perte mais justement seulement un X inactif de part sa structure anormale ? Je ne comprends pas pourquoi le prof ferait un piège là-dessus ?

- Pour l'item D, je ne vois pas où il est dit dans le cours que le gène SHOX a un lien avec Turner. J'ai vu ce gène dans le cours, mais seulement dans la partie qui concerne le K Y et pour y dire que le K Y possède une copie de SHOX, donc il ne fait vraiment aucun lien entre Turner et SHOX (sauf erreur de ma part ?). Maintenant j'ai trouvé sur internet que cela est vrai, mais je ne comprends pas encore une fois que le prof puisse faire tomber quelque chose comme ça alors même qu'il parle à peine de SHOX très rapidement dans une partie qui ne concerne même pas le K X et encore moins le syndrome de Turner.

Voilà, je dois admettre que je suis assez déstabilisé par tout cela. Est ce que ces infos faisaient partie de l'ancien cours du Pr Fenichel ?
Je n'ose pas trop le demander, surtout que le concours est très proche, mais serait-il possible de demander au Pr Chevalier des éclaircissements sur certains de ces items du concours de l'an dernier ?
Merci beaucoup !

[Célestéroïdes]

Coucouu pourrait tu me donner le qcm et les items aussi pour que je puisse bien te répondre (je n'ai pas mon concours de l'année dernières sous la main pour aller voir le qcm 😅)

[Pled]

Salut !
merci d'avoir répondu et désolé du retard pour ma réponse, voilà le qcm :

QCM 3 - Concernant le syndrome de Turner :
A. Il est déterminé par une inactivation pathologique d'un chromosome X
B.
C.
D. La petite taille observée chez ces individus est liée à une perte du gène SHOX

[Pled]

Pour l'item D, c'est bon pour moi je viens de relire le cours et c'est mentionné dans la dernière phrase de la page 6. Je l'avais pas vu ...

[Célestéroïdes]

Coucouu!

Super pour la D si tu l'as vu du coup dans le cours (le gène SHOX se trouve sur la région pseudo-autosomale des chromosomes X et Y et est impliqué dans la croissance c'est donc pour ça qu'il est responsable de la petite taille des patientes Turner)

Et pour la A est-ce que tu as lu ce post que j'ai fait: https://www.carabinsnicois.fr/phpbb/vie ... on#p706188

Si l'explication ne te parait pas claire dis le moi j'essayerai de te l'expliquer d'une autre façon ☺️

[Pled]

Non c'est bon aussi pour l'item A merci, je me suis cassé la tête.
Par contre dans le registre de ce que je n'ai pas trouvé dans le cours : toujours dans le QCM3, "Turner peut être du à une anomalie de mitose post zygotique" (je ne le vois pas dans la ronéo) ? Aussi dans le QCM9 item C : "les canaux de Muller croisent à l'arrière les canaux de Wolff" (la correction dit Faux parce qu'ils se croisent à l'avant mais je ne trouve pas dans la ronéo) ?