mutation sf1

[CLAIRance]

coucouuuu peut tu me confimer / infirmer que une mutation de SF1 entraine des OGI féminin?

[CLAIRance]

pareil pour wt1 du coup stp mdrr

[Anamniocentèse]

Coucou CLAIRance !

Non une mutation de SF1 ne donne pas d'OGI féminin, il ne donne pas de tractus interne différencié donc pas de testicule ni d'ovaire

C'est pareil pour WT1 puisqu'il n'y a pas d'expression de SRY ni de l'AMH

C'est bon pour toi ?

Bon courage !

[CLAIRance]

coucou enfait je comprends pas trop car dans les schemas on voit que sf1 wt1 agissent dans la dif sexuelle mascuine
du coup s'ils sont mutés on en déduit du coup que y'auras pas de sry donc pas de production d'amh donc en soit les canaux de muller restent en place c'est juste les canaux de wolff qui ne sont pas développés du coup régressent? et on pourrais avoir un tgi féminin sans pour autant avoir fomation de gonades indifférenciées qui se retrouveraient du coup sous forme de bandelette fibreuse?

jcp si ce que je raconte c'est claire mais j'espere du coup mdrr

désolé si sa fait très pavé

[Anamniocentèse]

Je te remets ma réponse ici

En fait les canaux de Muller et de Wolf restent en place tels qu’ils sont, sans qu’il y en ait un qui se développe plus que l’autre.
Si t’as pas d’AMH les canaux de Muller ne partent pas mais comme il y a les canaux de Wolf qui sont là, les canaux de Muller ne peuvent pas se développer. Et les canaux de Wolf ne se développent pas parce qu’il n’y a pas de testostérone.

En fait si les 2 sont présents on parle de non différenciation.

Et s'il n'y a pas de différenciation : pas d’ovaire ni de testicule, tout est bloqué.

Et dis toi que plus la mutation est précoce, moins il y a de choses qui se développent après

[CLAIRance]

c'est tout bon merce