Mutation 5 alpha réductase

[ekheir]

Coucou, il y a qqch que je ne saisis pas...
Pourquoi dans la mutation en 5 alpha réductase , la gonade est fonctionnelle alors qu'on a cryptorchidie. Ainsi la spermatogenèse ne devrait elle pes etre bloquée puisque la température en intra abdo est trop élevée ?
Merciiiii

[Anamniocentèse]

Coucou ekheir !

Il ne précise pas mais je pense que c'est dû au fait qu'il y ait une virilisation secondaire et du coup la testostérone sera bien transformée en DHT in fine donc c'est considéré comme fonctionnel

C'est bon pour toi ?

Bon courage !

[ekheir]

Ok bon je vais pas trop chercher alors puisqu'il n'en parles pas.
Merci Anahita

[ekheir]

Encore une petite question
"Lors d'une mutation inactivatrice pour le gene codant pour la 5alpha réductase,le foetus 46 XY peut se présenter a la naissance avec des OGE ambigus partiellement féminisés"
Tu le compterai vrai ou faux ?sachant que c'est plutot OGE féminins

[Anamniocentèse]

Je l'aurai compté vrai à cause de la virilisation secondaire car il y aura des caractéristiques masculines mais avec toujours des possibles traces féminines

[ekheir]

D'accord merci pour ton aide !
Dis moi juste pour etre sure de bien comprendre la virilisation secondaire c'est pas a la puberté ?

[Anamniocentèse]

Si si c'est à la puberté !

[ekheir]

D'accord donc même si a la puberté on va avoir cette virilisation secondaire ca n'empêche pas qu'à la naissance les OGE soient deja un peu moite moite quoi , c'est ca ?

[Anamniocentèse]

Non alors je me suis mal exprimée, en gros :

Quand le bébé naît il a les OGI et OGE féminins donc vraiment que féminins

Mais en général le bloc est rarement complet ce qui fait qu'il arrive très souvent qu'à la puberté il y ait tellement de testostérone qu'au final même avec cette mutation en 5-alpha-reductase, on retrouve une virilisation et c'est là que le squelette prend forme avec les caractères sexuels secondaires, il y a des remaniements qui font qu'au moment de la puberté, cette fille va de plus en plus ressembler à un garçon

Mais comme ça dépend du taux de testostérone, de la variabilité inter-individuelle et de pleins d'autres facteurs probablement, l'intensité de sa masculinisation peut varier en fonction des individus et c'est pour ça qu'on dit qu'il peut y avoir une ambiguïté des OGE partiellement féminisés et donc partiellement masculinisé

Est-ce que tu comprends mieux ?

[ekheir]

D'accord genial ce petit recap merci
Mais en fait le qcm d'annales que je t'ai mis il dit "pour le foetus a la naissance"
Donc du coup au vu de tout ca on est d'accord que ce serait faux alors...
En fait dans les corrections il est compté vrai a plusieurs reprises

[Anamniocentèse]

Ahh perso je le compterai faux parce qu'il dit clairement OGE+OGI féminins et virilisation secondaire...

Si c'est des QCM d'annatut qui le comptent vrai, ça serait une errata et si c'est tombé l'année dernière (j'ai pas le sujet sous les yeux), je l'aurai mis faux et si c'est avant l'année dernière alors le programme a changé

[ekheir]

Oui OGE féminin a la naissance on est ok merci merci !