Mutation de la 5 alpha reductase

[piwi]

Saluut
Dans la ronéo, p 11 quand on parle de la mutation de la 5A reductase on parle bien d’une anomalie de différenciation chez les 46XY, non ?
Du coup pourquoi dans l’exemple on dit « ici on peut voir la composition corporelle d’une jeune fille ayant consulté pour aménorrhée primaire. Le squelette et ntmt le bassin sont typiquement masculins . »
Ok quand on est 46 XX et qu’on a bcp de testo on a des caractères masculins mais c’est grace à sa conversion en DHT (non?) or dans la mutation de la 5a reductase on a justement absence de conversion. Donc je comprends pas trop ce que cet exemple vient faire ici.
Je pensais que c'était une mutation seulement pr les individus 46 XY ??
(mercii pr tout ce que vous faites en tout cas )

[Anamniocentèse]

Salut Piwi !

En fait il faut prendre en compte ce qui est dit juste avant, dans le dernier tiret :

Le bloc est rarement complet donc lorsque la production de testostérone augmente de façon très importante à la puberté, la 5-a-réductase peut être surchargée et commencer à transformer la testostérone en DHT ce qui entraîne une virilisation secondaire

L'exemple qui suit ne s'arrête pas non plus à ce que tu m'as dit, il y a la suite à prendre en compte :

Ici, on peut voir la composition corporelle d’une jeune fille ayant consulté pour aménorrhée primaire. Le squelette et notamment le bassin sont typiquement masculins. Au niveau du périnée, les 2 lèvres sont fusionnées avec un orifice vaginal et le clitoris est hypertrophié. A l’IRM, les gonades sont en position inguinale et ont un aspect testiculaire. La testostérone est tellement élevée dans le sang qu’une partie s’est transformée en DHT : la poitrine n’est pas développée et il y a virilisation secondaire.

Après je pense que le prof a placé la mutation de la 5-a-reductase dans les anomalies des 46XY parce que ça les concerne principalement mais les femmes aussi ont de la testostérone donc peut-être que ça joue dans la différenciation des caractères sexuels secondaires, d'où le fait qu'il parle du bloc incomplet et de l'exemple qui l'en suit

Est-ce que tu comprends mieux ?

Bon courage !

PS : Avec plaisir

[piwi]

merciii pour ta réponse siii rapiiiide!!

mais j'ai encore qlq petits soucis (sorryyy) où j'ai besoin de ta confirmation:
- "le bloc est rarement complet" ça veut dire que la 5a reduc mutée marche pas au debut mais qu'à la puberté elle "refonctionne" car elle se trouve surchargée ?
- si c le cas est ce que, pr la phrase "la testo est tlmt elevée dans le sang qu'une partie est transformée en DHT" ça veut dire qu'au final la 5a reduc meme si elle est mutée bah elle "remarche" à la puberté (d'où le bloc incomplet?)
- le fait que la 5a reductase se retrouve surchargée, ça a un lien avec le fait qu'elle soit mutée ? genre est ce que c'est normal qu'à la puberté elle soit surchargée ou c'st le cas seulement lorsqu'elle est mutée ?

après, peux tu me dire si c'est correct:
-> pour un gars: meme s'il a une mutation de la 5a reductase, bah à la puberté y'a sa testosterone qui arrive en masse donc elle va qd meme devoir etre convertie en DHT donc y'a quand meme une virilisation mais secondaire, seulement à partir de la puberté et pas depuis sa naissance pcq justement la 5a reductase est mutée donc "fonctionne" pas depuis le debut (c'est ça?)
-> si on parle d'une fille qui reçoit de la testo bah c pareil: virilisation à la puberté etc mais j'ai une autre question qui me vient: ça veut dire que du coup les filles ont aussi une 5a reductase ??

jsuis vrmt deso c des détails je sais bien que vous faites comme vous pouvez, merciii à toi!!

[Anamniocentèse]

Je vais reprendre ça point par point avec toi

- "le bloc est rarement complet" ça veut dire que la 5a reduc mutée marche pas au debut mais qu'à la puberté elle "refonctionne" car elle se trouve surchargée ?
- si c le cas est ce que, pr la phrase "la testo est tlmt elevée dans le sang qu'une partie est transformée en DHT" ça veut dire qu'au final la 5a reduc meme si elle est mutée bah elle "remarche" à la puberté (d'où le bloc incomplet?)
- le fait que la 5a reductase se retrouve surchargée, ça a un lien avec le fait qu'elle soit mutée ? genre est ce que c'est normal qu'à la puberté elle soit surchargée ou c'st le cas seulement lorsqu'elle est mutée ?

Un bloc partiel ça signifie que l'enzyme fonctionne et n'est pas totalement bloquée dès le départ tandis qu'un bloc complet ça signifie qu'il y a un déficit enzymatique et que l'enzyme ne peut pas du tout agir

On dit que la testostérone est tellement élevée dans le sang qu'une partie est transformée en DHT : ça veut dire que le peu de 5-alpha-reductase qui fonctionne va prendre en charge le maximum de testostérone qu'elle peut pour la transformer en DHT (même si elle ne peut prendre en charge toute la testostérone puisqu'elle ne fonctionne pas à 100%)

La 5-alpha-reductase se retrouve surchargée de testostérone à la puberté car c'est à ce moment-là que le taux de testostérone augmente, c'est physiologique. C'est pour ça que les caractères sexuels secondaires se développent à la puberté puisque la testostérone est sensée être transformée en DHT à cet âge là

-> pour un gars: meme s'il a une mutation de la 5a reductase, bah à la puberté y'a sa testosterone qui arrive en masse donc elle va qd meme devoir etre convertie en DHT donc y'a quand meme une virilisation mais secondaire, seulement à partir de la puberté et pas depuis sa naissance pcq justement la 5a reductase est mutée donc "fonctionne" pas depuis le debut (c'est ça?)
-> si on parle d'une fille qui reçoit de la testo bah c pareil: virilisation à la puberté etc mais j'ai une autre question qui me vient: ça veut dire que du coup les filles ont aussi une 5a reductase ??

Pour ton premier point, c'est exactement ça, tu as compris !

Oui ! La testostérone est présente également chez la fille, la 5-alpha-reductase aussi et donc la DHT aussi ! Les filles aussi ont des poils, certaines plus que d'autres (et la pilosité n'est pas la seule chose qu'acquiert une fille via la DHT mais on va s'arrêter là pour éviter que je dise des bêtises hors programmes )



C'est bon pour toi ?


Les détails sont importants si ça t'aide à mieux comprendre et donc apprendre, ne t'excuse pas de nous poser des questions, on est là pour y répondre avec plaisir, j'espère que j'ai pu t'aider

[piwi]

c'est geniaaal comme reponse!! c'est adorable! merciiiiiiii