syndrome de turner

[CLAIRance]

Ayoo, j'ai un peu de mal a comprendre pk l'isochromosome et le chromosome X en anneau sont classés comme faisant partie du syndrome de turner X0.
Lorsque on a un K en anneau il est tjr la en soit c'est juste sa fome qui change pareil pr un isochromosome, on ne la pas perdue.
Du coup j'ai cherché dans la fct recherche des posts pour voir si il y avait une explication et j'ai vue que dans un post, anahita dis (je te met le lien au passage) que il fallais qu'il y ait les deux copies du K X:
https://www.carabinsnicois.fr/phpbb/vie ... me#p691530

or tu dis dans un de tes posts où tu rep a cloclochanel:
Etre X0 (c'est un zéro pas un o) ça peut être:
- Une perte du chromosome X paternel donc une patiente avec vraiment un seul chromosome X
- Une anomalie d'un des chromosomes X (soit délétion, soit en anneau, soit isochromosome)

puis meme en regardant les patho de ce que fais l'isochromosome et le X en anneau c'est le retard mental or le retard mental n'est pas une des caractéristique du syndrome de turner mise a part lorsque on a un des 2 chromosome X qui n'est pas inactivés donc on a nos 2 chromosome X. du coup étant donnée qu'on nepeux pas parler de retard mental dans se syndrome et surtout que se syndrome est caractérisé par une perte d'un K0 alors les isochromosome et X en anneau ne devraient pas faire partie du syndrome de turner?

Deso d'avance pour la longeur du post, j'espere que tu pourra m'eclairer car vrmt c pas du tout logique pour moi!
merci d'avance

[CLAIRance]

ps: j'ai aussi regardée les rep du prof mais c'est flou pour moi je trouve pas sa trees logik

[Célestéroïdes]

Coucouu alors déjà je te mets là le lien de ma source: https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr ... b44v02.pdf

Le syndrome de Turner est du précisément à l'absence complète ou partielle d'un des deux chromosomes X chez la femme

Dans le syndrome de Turner, il y a une perte de gènes, qu’il s’agisse de l’absence d’un chromosome X ou d’une délétion au niveau de l’X intéressant un fragment plus ou moins important de celui-ci. Les malformations et les différents troubles sont la conséquence de la perte de ces gènes. Ils sont d’autant plus marqués que la taille de la zone du chromosome X perdue est importante.

Donc les isochromosomes et les X en anneau rentrent dans cette catégorie, étant donné que des parties d'ADN sont lésées par ces anomalies.

Dans le cas de l’isochromosome et de l’X en anneau, la méthylation est impossible car la chromatine est inaccessible donc l’inactivation ne pourra pas se faire : le retard mental dû aux 2 copies du X pourra alors s’observer, c'est un cas très particulier du syndrome de Turner car le syndrome de base n'entraine effectivement pas de retard mental

Est-ce que c'est plus clair pour toi ou tu as toujours du mal avec ces notions? ❤️

[CLAIRance]

okay je vois merci bcp pr ta réponse, c'est un peu plus clair , cependant lorsque l'on a un X en anneau ou isochromosome meme si on parle de syndrome de turner niveau génétique on doit parler de X0 ou XX?
parce que un isochromosome c'est la perte de 2 XP car c'est un raboutage des 2Xq du coup se serait X0 nan? (vue que la perte est partielle on peut pas considérer que il nous reste le chromosome X en question
et pour le X en anneau pour moi le 2 eme KX est tjr présent on ne perd pas le segment xp ou xq c'est juste que le 2 eme KX est en anneau, du coup se serait pas faux de parler niveau génétique de carotype XX?
merci encoore

[Célestéroïdes]

Non non retient bien dans tous les cas syndrome de Turner c'est 45,X0 ça pourra pas changer!

et pour le X en anneau pour moi le 2 eme KX est tjr présent on ne perd pas le segment xp ou xq c'est juste que le 2 eme KX est en anneau, du coup se serait pas faux de parler niveau génétique de carotype XX?

Alors là dessus j'ai pas d'explication clair de pourquoi on dit quand même 45,X0 mais je te confirme que c'est faux de dire 46, XX en parlant d'un Turner causé par un X en anneau

C'est tout bon pour toi? ❤️

[CLAIRance]

coucou céleste , j'ai retrouve un post disant que pour les anomalies structurales du X on peut parler de caryotype XX ayant le syndrome de turner:

https://www.carabinsnicois.fr/phpbb/vie ... 7&t=146238

du coup je retiens sa ??
thx

[Célestéroïdes]

Oh ben mince 🥴 je vais demander confirmation au prof alors pour pas te dire de retenir la mauvaise version ❤️

[Eren]

+1 pour suivre la réponse du prof

[Anamniocentèse]

Coucou vous deux !

Le prof a répondu à votre question, les réponses du prof sont déjà postées ici : https://www.carabinsnicois.fr/phpbb/vie ... 6&t=146923

C'est la question 3

[CLAIRance]

parfait merciii