haplo-insuffisance

[Eren]

Salut

J'arrive pas à comprendre l'errata de la Ronéo

"Il n'y a que le syndrome de Turner (45,X0) et les cas de délétions partiel ou totale d'un bras de chromosome qui sont concernés par une haploinsufissance des gènes porté par l'X"

Si on peut me réexpliquer ce serait super

Merci

[Célestéroïdes]

Coucouu!

Alors tout d'abord j'ai trouvé ce petit post de notre vieille qui l'explique plutôt bien: https://www.carabinsnicois.fr/phpbb/vie ... 7&t=146432

Et en suite pourquoi est-ce qu'on a pas d'haploinsuffisance quand on a un X en anneau:
→ Déjà il faut savoir qu'une hapolinsuffisance c'est quand on va avoir des allèles manquants qui feront que le gène ne pourra pas s'exprimer correctement ou pas assez en gros

→ Or c'est bien ce qu'on a en cas de perte du chromosome X paternel et en cas de délétion partielle/totale d'une partie du X

→ Dans le cas du X en anneau: ton chromosome X est intact au niveau matériel génétique son seul problème c'est sa forme en anneau qui l'empêche d'être inactivé et qui entraine un retard mental mais il n'a pas de délétion de parties du chromosome

Est-ce que ça te parait logique ce que je dis? ❤️

[Eren]

Ahhh super j'avais pas la notion que l'haplo-insuffisance était du à un manque d'allèles donc oui c'est tout de suite plus logique

Merci bcp

[Eren]

Je me permets de réouvrir le sujet car en revoyant le cours j'ai un soucis

Le prof semble confirmer qu'une anomalie structurelle du X engendre un syndrome de Turner

Donc une patiente qui a : une délétion partielle/totale , un X en anneau ou un isochromosome est une patiente Turner

Seulement j'ai tres bien compris ton explication sur l'haplo insuffisance mais dire qu'elle ne concerne que la délétion partielle ou totale ou Turner pose un problème car dire qu'elle concerne Turner revient à dire qu'elle peut concerner l'isochromosome ou le X en anneau(car les personnes atteinte de cette anomalie sont des Turner) cependant on a dit que ces 2 cas n'était pas une possibilité d'haplo insuffisance

Je sais pas si tu vois ce que j'essaye de dire mais je me suis un peu perdu

et juste pour savoir le retard mental n'est lui possible que pour l'isochromosome et le X en anneau on a pas de retard mental pour une délétion ni pour des cas 45X0 ??

Désolé pour le post un peu long

Merci d'avance

[Célestéroïdes]

Toutes les personnes qui ont un syndrome de Turner 45,X0 n'ont pas forcément une haplo-insuffisance des gènes,

Tu peux être Turner si:

- tu as une délétion du chromosome X d'origine paternelle
- tu as une deletion partielle ou complète d'une des parties du X
- tu as un isochromosome
- tu as un X en anneau

→ Le retard mental est engendré uniquement en cas de: X en anneau ou d'isochromosome par incapacité d'inactiver un des deux chromosomes X

Je ne suis pas sure d'avoir correctement répondu à ta question est-ce que c'est plus clair pour toi ou je t'ai répondu à côté de la plaque? 🙄

[Eren]

Toutes les personnes qui ont un syndrome de Turner 45,X0 n'ont pas forcément une haplo-insuffisance des gènes,

Voila c'est ça le problème c'est que du coup il est faux ou juste de dire que Turner sans précisé 45X0 entraine une haplo insuffisance sachant que tout les cas de Turner ne l'engendre pas

et merci pour ta réponse

[Célestéroïdes]

Je considérerais ça faux de dire que tous les syndromes de Turner entrainent une haplo-insuffisance, mais le prof fera normalement selon ce qu'il nous a dit des qcm sans ambiguïtés possibles!

C'est tout bon pour toi? ❤️

[Eren]

Super merci