annales 2019 QCM5

[loloreadanse]

salut salut la team UE11
est ce que vous pourriez m éclairer sur un point. Je n arrive jamais à savoir lors d'un séquencage si la mutation est hétérozygote ou homozygote pour l individu.; Par exemple dans le qcm 5 des annales de 2019 dans la correction ont dit que seul le fils est homozygotes pour la mutation (il presente une barre à 500) alors que dans l énoncé ont dit que le fragment amplifié a une taille de 500 paires de bases chez un individu sain du coup je suis un peu perdue....

help meeeee pleaasseee

[TriPhosphatE]

Coucou je vois pas le gel sur l'annatut est ce que tu peux me l'envoyer ?

[loloreadanse]

QCM 5 : Vous recevez en consultation une famille dans laquelle se transmet une maladie autosomique récessive.
Vous suspectez la présence de la mutation c.377 G>A dans le gène XYZ. Pour rechercher cette mutation vous
réalisez une PCR (amplification en chaîne par la polymérase) suivie d’une digestion enzymatique. La séquence d’un
sujet contrôle sain encadrant la position 377 est (la position 377 est surlignée) :
TTACTGGGTCCGTG
Pour déterminer le génotype des différents membres de la famille, vous utilisez l’enzyme de restriction BamHI dont le
site de restriction est : GGATCC. Le fragment amplifié a une taille de 500 paires de bases (pb) chez un sujet contrôle
sain. La digestion par BamHI entraîne deux fragments à 350pb et 150pb.
Le gel ci-dessous est obtenu après digestion par BamHI des produits d’amplification réalisés à partir des
prélèvements sanguins des différents membres de cette famille. Les produits de digestion sont séparés sur gel
d’agarose après migration électrophorétique.
M : marqueur de poids moléculaire.
Piste 1 : mère ; piste 2 : père ; piste 3 : fille et piste 4 : fils


[url]file:///C:/Users/goujo/Downloads/DM-ANNALES-UE11-1.pdf[/url]

jsp si ca va marcher j arrive pas à envoyer des photos tu peux le trouver dans le dm annales de l annee derniere p4

[TriPhosphatE]

Ok c'est bon je viens de voir le schéma. Ils ont raison le fils est bien homozygote pour la mutation. Pour savoir si le sujet est homo ou hétérozygote, il faut voir si l'enzyme de restriction coupe sur les deux allèles.

Ici l'allèle sain fait 500 pb. S'il est muté il est coupé en 2 fragments de 350 et 150 pb.
Là sur la piste 4 du fils on a que des fragments de 350 et 150pb. Donc les deux allèles ont été coupé = homozygote.

Si le patient est hétérozygote dans ce cas on a un allèle sain donc un fragment qui fait 500 pb et un autre allèle muté donc coupé en 350 et 150pb. C'est le cas ici pour la piste 1 et 2 où on a un fragment de 500pb un autre de 350 et un dernier de 150pb. Le fragment de 500pb représentant l'allèle sain et les deux autres fragments l'allèle muté.

[loloreadanse]

Oki c est beaucoup plus clair merci beaucoup!