Annatut 2020 - carte de restriction - QCM7

[JaneEyre]

Hey la biomol

J'ai des petites questions sur ce QCM :

D’après les résultats présentés ci-dessus, indiquer la ou les réponse(s) exacte(s) :
A) Tous les membres de la famille sont porteurs d’au moins un allèle portant la mutation décrite
B) La fille n’est pas porteuse de la mutation c.420 A>G
C) La probabilité pour que les parents aient un deuxième fils malade est de 25%
D) Le père et la mère sont hétérozygotes pour la mutation c.420 A>G
E) Les propositions, A, B, C, D, E sont fausses

QCM 7 : ABCD
A) Vrai, la fille est homozygote sauvage (aucune marque de coupure-> pas de marques à 350 ou 150pb)
B) Vrai, cf. A
C) Vrai, c’est une mutation hétérozygote récessive il faut 2 allèles pour que l’enfant soit considéré comme malade (on parle pas de symptômes « légers » de l’hérédité intermédiaire de biomol !). Il faut donc que le père donne son allèle 50% et que la mère le donne aussi sachant qu’elle est hétérozygotes elle aussi ça fait 1 « chance » sur 4 -> 25% de proba
D) Vrai, on remarque 3 traces : une à 500pb témoignant d’un allèle qui n’a pas été coupé par Sma I donc sain, et deux autres traces : une à 350pb et une à 150pb -> témoin d’un allèle coupé par SmaI donc muté.
E) Faux

Tout d'abord l'item A : je ne comprends pas ce que signifie homozygote sauvage et en quoi elle est porteuse de la mutation ?
Et ensuite pour l'item C : c'est plus des maths que de la biomol c'est rapide mais ça m'angoisse.
Je comprends pourquoi la probabilité est de 25% (ça donnerait Mm mM MM mm donc effectivement ça fait 25%) mais l'item dit que les parents aient un DEUXIÈME FILS malade du coup logiquement faudrait faire 0,25 x 0,25 = 1/16 .... est-ce qu'on pourrait savoir si la prof considère :
1/ comme la probabilité d'avoir eu un PREMIER enfant puis un SECOND atteint
2/ comme une équiprobabilité donc même s'il est dit 2e on ne le prend pas en compte

MERCIII ÉNORMÉMENT pour ton aide

[LUNATUM]

+1 je ne comprend pas pour la A

[TriPhosphatE]

Coucou est ce que tu pourrai me montrer la carte stp ?

[JaneEyre]

Voilà

[TriPhosphatE]

Ok je vois, la A est FAUSSE. La fille est bien homozygote sauvage. Ca veut dire qu'elle possède l'allèle sauvage donc non muté. Si tu veux sauvage = sain. vu qu'on a qu'une marque sur 500 pb sur la piste de la fille alors elle est homozygote.

La C est Vrai. Pour ce genre de schéma y a pas besoin 'être un matheux les probas de transmission génétique sont indépendantes les une des autres (cf.biomol ) donc dans tous les cas le pourcentage de transmission d'une maladie autosomique récessive est de 25 %.

[LUNATUM]

merci