Bonjour, j’ai un doute à propos du l’item À de ce qcm « le NGS peut être utilisé pour poser le diagnostic d’une maladie de charcot marie tooth »
Cet item est compté vrai car il s’agit d’une maladie dépendant de plusieurs gènes et donc pour le séquençage on devrait utiliser le NGS. Cependant dans le cours il est écrit que les variants identifiés par NGS doivent être vérifiés par la méthode de Sanger (de référence). Ainsi j’aurais tendance a compter cet item faux car le seul NGS ne permettrait pas de « poser le diagnostic », les résultats devant être validés par méthode sanger.
Merci en avance pour votre aide