QCM 8 item B 2016

[margotchvr]

Salut salut !

J’ai un petit soucis avec ce QCM enfin juste un item : “la radiographie du contenu utérin permet de confirmer le diagnostic d’achondroplasie” compté faux

Cette année, la prof a bien mis dans sa diapo (que je te joins) “diagnostic radiologique”... du coup j’aimerai savoir, est ce que ça y était aussi les années précédentes et ce serait juste une errata, ou est ce que la prof la rajoute cette année et il faudrait donc compter cet item vrai le jour J ? ?

Merci beaucoup !!

[Nom_de_Zeus!]

Hey !

La diapo du prof concernant ce cours n'a pas changé depuis des années y compris quand ce qcm est tombé et cet item est toujours faux attention à ne pas interpréter le diapo de travers

Le diagnostic porté APRÈS la naissance est clinique et radiologique (on voit l'anomalie à l'examen clinique et on confirme en faisant une radiographie du nourrisson)

Le diagnostic moléculaire est donc en principe sans intérêt APRÈS la naissance, si ce n’est de confirmation mais le diagnostic radiologique à ce moment là suffit (ou si ça t'intéresse entre autres choses de caractériser précisément la mutation dont est atteint l'enfant tu peux faire une PCR-RFLP suivie d'un séquençage)

En revanche, l’étude moléculaire prend toute son importance en période prénatale, en cas de découverte fortuite d’un retard de croissance intra-utérin

L'item te parle du contenu utérin, donc in utero donc en période prénatale quand la mère est encore enceinte (c'est ça qui a toute son importance)

Le diagnostic d'achondroplasie est évoqué sur un signe d'appel ÉCHOGRAPHIQUE et non pas radiologique ce n'est pas du tout pareil on ne fait jamais de radio à une femme enceinte car c'est un examen ionisant et qui présente un risque réel pour le foetus +++ (tu fais une radio à une femme enceinte sans justification, le gosse développe une malformation / un cancer = bim procès et conseil de l'ordre direct)

Une échographie utilise des ultrasons qui ne sont pas ionisants et donc sans danger pour le foetus pour nous permettre d'évoquer le diagnostic, lequel est confirmé par les techniques de biologie moléculaire (dans la pratique la PCR - RFLP peut suffire pour faire ensuite une IMG le plus rapidement possible si les parents le veulent, on n'attend pas le résultat du séquençage mais dans la théorie on confirme toujours par un séquençage Sanger, la prof ne vous piégera pas sur ça)

- Du coup avant la naissance: jamais de radio, on fait écho + PCR - RFLP / séquençage

- Après la naissance: diagnostic clinique et radiologique + PCR - RFLP / séquençage (mais pas systématique car pas nécessaire)

“la radiographie du contenu utérin permet de confirmer le diagnostic d’achondroplasie" => FAUX

“la radiographie après la naissance permet de confirmer le diagnostic d’achondroplasie" => VRAI

“les techniques de biologie moléculaire permettent de confirmer le diagnostic d’achondroplasie avant la naissance " => VRAI

“l'échographie du contenu utérin permet de confirmer le diagnostic d’achondroplasie" => FAUX (elle permet de l'évoquer mais pas de le confirmer, ça c'est la PCR - RFLP et le séquençage)

Voilà tu as le principaux pièges possibles sur ça c'est bon ?

[margotchvr]

Trop parfait merci beaucoup !!!