Achondroplasie

[Mrs.zweig]

Bonjour, une petite question on nous dit qu'on observe à l'échographie un fœtus avec des fleurs plus courts que la normal on suspecte une achondroplasie.
A- vous demandes un prélèvement amniotiques pour réaliser une PCR suivi d'un sequencage au niveau de l'exon 10 du gène FGFR3... l'item EST compte juste cependant POur Moi il est plus judicieux d'utiliser des enzymes de restriction vu quon connaît le lieu exacte de la mutation dans l'achondroplasie... un TEl item serait il a compter juste ?
Merci d'avance ?

[Nom_de_Zeus!]

Hey !

Je crois que je vais répéter ça toute ma vie, référez vous au schéma bilan nom de Zeus

Dans la partie de ce schéma concernant la recherche d'une mutation ciblée (cas de l'achondroplasie) on vous met deux choses :
- PCR - RFLP (les enzymes de restriction)
- PCR - Séquençage

En effet on fait une PCR - Séquençage pour confirmer une digestion enzymatique afin d'obtenir un diagnostic direct de la mutation (l'électrophorèse étant une méthode diagnostique indirecte)

De plus on est dans le cas d'une mutation ponctuelle située dans un exon, le séquençage est donc tout à fait possible et ne sera pas illisible, on pourra très bien séquencer directement cette mutation !

Certes il manque des étapes puisqu'avant le séquençage il y a la migration électrophorétique, mais ce n'est pas faux puisqu'encore une fois le séquençage est le gold standard de tout diagnostic de biologie moléculaire, le but ultime pour diagnostiquer toute pathologie si tu veux, et encore une fois c'est écrit dans le schéma bilan

L'item aurait été beaucoup plus litigieux voir faux si on avait dit "pour réaliser directement une PCR - Séquençage" vu qu'il y a d'abord la PCR - RFLP, mais au contraire je vois plus cet item comme un bilan des techniques utilisables dans ce cas clinique, certes il manque des étapes intermédiaires mais au final on fera bien un séquençage, tu ne peux donc pas considérer que c'est faux, c'est par conséquent vrai !

Tu comprends ?

[Mrs.zweig]

Ah oui d'accord super merci beaucoup !!!