QCM1 Annales 2017

[Cikstonis]

Bonjour,

Dans la correction officieuse on a la réponse D, mais pour moi c'est BC.
Ici on parle de syndrome de Wolfram qui est une maladie autosomique récessive, donc on besoin l'état homozygote pour qu'elle puisse s'exprimer.
Pour PCR 1 on voit qu'une seule masse en même temps que pour PCR 2 on a 2 masses différentes ce qui devrait indiquer sur la présence d'une mutation.
Du coup Pour PCR 1 : ca pourrait être hétérozygote (car ne s'exprime pas) et pour PCR 2 : homozygote (car on voit clairement sur l'électrophorégramme qu'elle s'exprime)

Ca serrait génial si vous pouviez me corriger ^^

[Nom_de_Zeus!]

Hey !

Ce qcm sera corrigé lors du TD Live de lundi que je t'invite à regarder (en direct ou en replay) où je répondrai à cette question

[Cikstonis]

Du coup j'ai regardé le tut live et vous avez dit à peu près la même réponse que dans la correction officieuse. Mais le truc c'est que je suis toujours pas d'accord, car sur gel d'agarose dans la piste PCR 2 on voit deux fragments, donc c'est bien une mutation et comme le syndrome de Wolfram est une maladie autosomique récessive alors elle a besoin d'être en double càd en état homozygote (2 allèles mutés) pour s'exprimer. DU coup on peut supposer que pour PCR 2 c'est homozygote.

D'autre côté on voit qu'un seul fragment pour PCR 1 ce qui peut dire 2 choses : soit il y en a pas de mutation, soit elle est en état hétérozygote et par conséquent ne peut pas s'exprimer. Mais après ça reste un peu ambiguë puisque on connait pas la taille normale d'un sujet sain.

[Nom_de_Zeus!]

Une mutation récessive ne veut pas dire deux mutations/deux variants d'épissage de deux allèles, mais une mutation par allèle des deux allèles pour développer la maladie

On identifie un variant d'épissage et un allèle sain donc un allèle est forcément muté, mais il n'y a pas de variant pour l'autre PCR ce n'est pas possible d'avoir deux variants d'épissage strictement identiques c'est théoriquement possible mais cliniquement impossible, les deux autres portions des deux allèles ont la même taille, il y a sûrement une mutation ponctuelle de l'autre allèle qui fait que l'individu est malade (un variant sur un allèle et une mutation ponctuelle sur l'autre)

Si tu as regardé le tut Live je n'ai pas d'explication supplémentaire à donner, on ne connaît pas la taille de l'allèle sain donc on ne peut pas conclure à un variant homozygote l'item est donc forcément faux car trop ambigu pour être compté vrai

Mais le sujet peut tout à fait être malade avec une électrophorèse comme celle là à condition qu'il y ait une mutation ponctuelle d'un allèle qui ne génèrera pas de différence de taille à la PCR, en général il n'y a pas de variant d'épissage il n'y a qu'une mutation ponctuelle différente pour chaque allèle du coup les deux ARNm produits ont la même taille et la différence entre les deux n'est pas visible sur une électrophorèse pourtant au séquençage on se rend compte que les deux allèles sont mutés et le sujet est malade

Tu peux retourner le problème dans tous les sens l'item sera toujours faux, je n'ai rien à ajouter