QCM6 Annales 2012

[Cikstonis]

Bonjour,
Dans l'item C on dit que : "Pour certaines maladies rares, la génétique moléculaire permet de remplacer des examens invasifs par une simple prise de sang pour obtenir un diagnostique de certitude" du coup je suis pas d'accord avec la fin de la phrase. Je pense que pour confirmer un diagnostique il faut faire une biopsie (par exemple amniocentèse).
Peuvez vous me corriger svp?

[Nom_de_Zeus!]

Hey !

Non cet item est bien vrai il existe des méthodes de biologie moléculaire, de sensibilité et spécificité de 100 %, présentant l'avantage de permettre d'établir un diagnostic de certitude !

L'avantage d'une prise de sang est que tu peux récupérer des leucocytes pour travailler sur le génome complet du patient et le séquencer directement, tu as plus d'infos qu'avec une simple extraction de plasma ou autant qu'avec une biopsie mais la méthode est moins invasive !

Lorsque tu cherches une mutation le seul diagnostic de certitude dont on a besoin est le séquençage direct de la mutation en question, et c'est tout à fait possible avec partir d'une prise de sang !

Tu as pris l'exemple du DPNI qui justement ne fonctionne pas parce que cet item n'y fait pas allusion, on ne parle pas de l'achondroplasie ou des maladies foetales mais de certaines maladies rares, effectivement on devra confirmer notre diagnostic avec une amniocentèse si jamais le NGS semble indiquer une achondroplasie, mais dans le cas d'autres pathologies comme des infections bactériennes, on pourrait faire une biopsie et un bactériogramme mais on ne verrait rien on en tout cas ce ne serait pas significatif, le seul diagnostic de certitude quand on a un doute est d'utiliser une technique de biologie moléculaire !

Tu vas me dire que l'item parle de maladie rares et non pas d'infections bactériennes, c'est le même concept, le but d'une biopsie est de récupérer des cellules malades pour analyser leur génome, mais si tu démontres que la maladie a un retentissement nucléotidique suffisamment significatif dans toutes les cellules de l'organisme et notamment sur les leucocytes (puisque je te rappelle que toutes les cellules d'un individu ont le même génome, une mutation héréditaire sera donc retrouvée partout) Une prise de sang suffit, on séquence l'ADN du patient qu'on récupère, on identifie la mutation et là BIM ! Diagnostic de certitude pas besoin de biopsier

Si tu veux un exemple la maladie de Gilbert en est un, la biologie moléculaire peut suffire à son diagnostic de certitude (ce n'est pas du tout du programme d'UE 11 ne t'inquiète pas c'est pour ta culture G )

[Cikstonis]

Merci beaucoup pour cette réponse très claire et bien développé ;P