QCM6 Annales 2013

[Cikstonis]

Bonjour,

Dans la correction j'ai trouvé une réponse B, alors pour moi si on regarde l’annoncé et l'interprétation des gels alors c'est évidement AD.

C'est bien AD ou je me trompe?

Merci d'avance

[Nom_de_Zeus!]

Hey !

Alors non si on regarde l'énoncé et l'interprétation des gels c'est évidemment B

Il faut déjà retenir que l'individu a soit la mutation
G>A, soit la mutation G>C, soit aucune des deux, mais il ne peut pas en avoir une sur chaque allèle (un individu ayant un allèle G>A et l'autre G>C ça n'existe pas)

Du coup si BfmI coupe, HpaII ne coupe pas et inversement, et si aucune des deux enzymes ne coupe l'individu est sain !

On reprend tous les items :

A) Les parents sont hétérozygotes pour la mutation G>A
Faux: s'ils sont hétérozygotes pour G>A alors BfmI coupe un allèle en deux fragments de 55 et 109 pb et l'autre allèle reste sain et migre à 164 pb (l'équivalent de 55+109 vu qu'il n'est pas coupé en deux)
On est donc censés avoir trois fragments à 55, 109 et 164 pb dans la piste du père et dans celle de la mère.
Or on a un seul produit de migration à 164 pb pour les deux car les deux allèles sont sains et se sont superposés (ils font exactement la même taille)
Les parents sont homozygotes sains vu qu'on obtient exactement la même chose sur le deuxième gel où on a utilisé HpaII pour digérer les fragments, ce qui veut dire que cette enzyme n'a pas non plus coupé et que les allèles sont non mutés pour la mutation G>C!

B) Le diagnostic d'achondroplasie est confirmé chez l'enfant atteint
Vrai: comme ses parents l'enfant n'a pas la mutation G>C vu qu'on a exactement les mêmes produits de migration (je te refais pas la démonstration du dessus c'est le même principe)
Par contre on observe trois fragments qui migrent lorsqu'on utilise BmfI: un allèle est sain non digéré à 164 pb, un allèle est muté et a été digéré en deux fragments à 55 et 109 pb !
L'achondroplasie étant de transmission dominante, un allèle muté suffit, l'enfant est atteint et on confirme le diagnostic !

C) Le diagnostic d'achondroplasie n'est pas confirmé chez l'enfant atteint
Faux: cf. B)

D) Les parents sont hétérozygotes pour la mutation G > C
Faux: C'est toujours la même démonstration, s'ils avaient été hétérozygotes pour la mutation G>C on aurait obtenu trois produits de migration sur le gel après digestion par HpaII, or on n'en a qu'un pour leur père et la mère à 164 pb ce qui prouve qu'ils n'ont pas cette mutation

Par contre la prochaine fois cible plus ce que tu ne comprends pas ou en tout cas justifie-le plutôt que de balancer une réponse comme ça

[Cikstonis]

Hey

Merci pour ta réponse, mais il y en a un soucis. Je suis d'accord avec tout ce que tu viens d'expliquer, mais pour un certain raison les items dans mes annales sont dans l'autre ordre que chez vous apparemment ^^ et j'ai aucune idée pourquoi...

Dans mon livre des annales ils sont dans cet ordre là :
A) Les parents sont hétérozygotes pour la mutation G>A
B) Les parents sont hétérozygotes pour la mutation G > C
C) Le diagnostic d'achondroplasie n'est pas confirmé chez l'enfant atteint
D) Les parents sont hétérozygotes pour la mutation G > C

[margotchvr]

Salut, Je relance ce sujet, en effet nos items n’ont pas l’air dans le même ordre que les votre. Du coup notre réponse doit être D “le diagnostic est confirmé chez l’enfant atteint”, mais la prof répète 10 fois qu’on doit toujours faire un séquencage pour confirmer le diagnostic de la PCR-RFLP du coup j’aurai plutôt tendance à mettre E. Tu peux juste expliquer cet item stp, pour savoir quoi mettre le jour J?

[Nom_de_Zeus!]

Je te renvoie à la réponse que je t'ai faite concernant l'item B du QCM 8 de 2016 puisque la justification est directement en lien, vous mélangez les cas et les situations et vous allez faire des erreurs sur des choses bêtes en vous accrochant au moindre mot

Je te remets l'énoncé exact du QCM : "Vous suspectez un diagnostic d’achondroplasie chez un petit garçon qui vient de naître. Pour confirmer ce diagnostic, vous avez amplifié un fragment du gène FGFR3 à partir de l’ADN des 2 parents et des 2 enfants de cette famille. Le fragment amplifié a une taille de 164 paires de bases (pb) et comporte le nucléotide qui s’avère être muté (en position c.1138) en cas d’achondroplasie."

On n'est pas dans le cas d'un diagnostic in utero, mais en post partum, or je t'ai dit ceci dans l'autre post :

Le diagnostic porté APRÈS la naissance (cas de ce qcm) est clinique et radiologique (on voit l'anomalie à l'examen clinique et on confirme en faisant une radiographie du nourrisson)

Le diagnostic moléculaire est donc en principe sans intérêt APRÈS la naissance, si ce n’est de confirmation mais le diagnostic radiologique à ce moment là suffit (ou si ça t'intéresse entre autres choses de caractériser précisément la mutation dont est atteint l'enfant tu peux faire une PCR-RFLP suivie d'un séquençage)

En revanche, l’étude moléculaire prend toute son importance en période prénatale, en cas de découverte fortuite d’un retard de croissance intra-utérin

- Du coup avant la naissance: jamais de radio, on fait écho + PCR - RFLP / séquençage

- Après la naissance (cas de ce qcm) : diagnostic clinique et radiologique + PCR - RFLP / séquençage (mais pas systématique car pas nécessaire)

Dans ce cas précis tu n'as de base pas besoin de faire une PCR-RFLP pour confirmer quoi que ce soit, alors le séquençage est encore plus superflu puisque de toute façon l'enfant est né, on se rend compte cliniquement qu'il est achondroplase

Si on dit dans l'énoncé que tu "suspectes" ce diagnostic c'est sûrement parce qu'on n'a pas encore fait de radiologie de l'enfant (il vient de naître et c'est un examen ionisant, dans la pratique on va préférer faire quelque chose de moins invasif plutôt que cash le bombarder de R-X, même si la théorie que j'ai expliquée précédemment est quand-même valable) c'est donc pour ça qu'on part sur une PCR-RFLP, peut-être aussi que les parents souhaitent connaître le type de mutation que possède leur enfant si le diagnostic se confirme...
On n'a pas toutes les infos et c'est UN CAS CLINIQUE, il y a forcément des écarts minimes entre la théorie et son application la médecine n'est pas une science exacte avec une situation carrée et bien définie à chaque fois il faut s'adapter

De plus ne soyez pas trop à cheval sur la formulation le but de ce qcm est clairement de voir si vous savez interpréter une électrophorèse et dans la théorie même s'il faut toujours confirmer par un Sanger dans la pratique c'est différent (encore une fois c'est un qcm sur la pratique et non pas un qcm de cours théorique)
C'est différent déjà parce qu'on est après la naissance et qu'on a suffisamment d'arguments autres que le séquençage pour appuyer ce diagnostic et s'en affranchir, de plus avant la naissance une confirmation par séquençage est beaucoup plus importante parce qu'une prise en charge existe avec l'IMG et une erreur diagnostique serait dramatique, là l'enfant est né et il n'y a strictement aucune prise en charge existante, on se contente donc très bien d'arguments cliniques et radiologiques, et éventuellement d'une PCR-RFLP qui fera l'affaire

Par contre attention si dans un QCM théorique on vous dit qu'on n'a pas besoin de confirmer une PCR-RFLP par un Sanger c'est faux parce qu'on parle du cas général théorique, mais dans certains cas pratiques on peut se permettre d'adapter la théorie (ne vous accrochez vraiment pas aux formulations, ciblez l'objet principal du qcm et demandez vous quelles connaissances/aptitudes la prof veut vérifier à travers l'item)

[Agathou]

salut ! désole de rouvrir mais je ne comprends pas pourquoi c'est la B, pour moi on ne peut pas confirmer pcq il ny' pas le témoin négatif qui est obligatoire, de plus je ne vois pas où est-ce que c'est écrit dans le cours que c'est inutile de faire une pcr RFLP après la naissance

merci d'avance

[Nom_de_Zeus!]

Ecoutez je vous fais des pavés énormes pour vous expliquer le plus simplement possible des mécanismes beaucoup plus compliqués en vrai que la manière dont ils sont expliqués dans le cours, en PACES tout est énormément simplifié et vous n'avez que cinq heures de cours au programme en UE11 si vous pensez que la prof vous a tout dit en 5h alors qu'il faut plus de dix ans pour faire un généticien, désolé mais vous êtes légèrement à côté de la vérité...

L'histoire de la PCR-RFLP n'est pas écrite dans le cours mais dans la mesure où les deux tiers des questions que vous posez portent sur du hors programme vous m'obligez à aborder des mécanismes beaucoup plus complexes pour vous répondre, ne pensez pas que vos cours abordent tout...
Ce sont des détails qui ne tomberont pas au CC mais qui me permettent de justifier mes réponses pour ne pas que vous appreniez tout comme un dogme et que vous compreniez un minimum ce que vous faites

Je peux très bien comprendre que vous soyez inquiets à l'approche de l'échéance on est tous passés par là, mais je pense quand-même avoir un peu plus de contact avec les profs et de recul sur les cours que vous pour que vous puissiez avoir confiance en ce que je vous dis sans le remettre en question (c'est pas méchant ce que je vous dit, mais si tout le monde rajoute son grain de sel avec sa vision personnelle des choses comprenez bien que c'est fatigant pour nous mettez vous à notre place aussi)

Nous avons de plus parlé avec la prof de ce genre de QCM, celui que vous avez eu au CCB n'avait pas de témoin négatif, la prof l'a relu ainsi que sa correction, et elle était d'accord avec nous, l'absence de témoin négatif n'empêche pas l'interprétation de l'électrophorèse (par contre si le témoin négatif est présent et qu'il y a contamination là c'est différent mais si le témoin n'est pas présent et qu'on n'y fait aucune allusion dans l'éloncé ou les items ne le prenez pas en considération)
La prof a de plus modifié une phrase dans la correction de ce qcm (j'avais parlé de poids de l'ADN, elle préfère parler de taille le poids étant une caractéristique des protéines), vous vous doutez bien que si elle a pris le temps de modifier un détail sans importance comme ça elle aurait trouvé à redire sur le fait qu'il n'y a pas de témoin négatif...

Si vous n'êtes pas d'accord avec cette version mettez ce que vous voulez conformément à vos convictions et vous verrez, je vous dis juste que quand j'étais à votre place on ne se posait pas tant de questions (ou en tout cas on faisait confiance aux tuteurs, surtout que j'estime vous avoir fait des réponses plus que satisfaisantes tout au long de l'année), en espérant vous avoir aidés tout au long de cette année