Annales 2017 QCM 4 D

[SATOR]

Salut,
Je comprends pas pourquoi on compte la réponse D fausse dans l'énoncé on n'exclue pas la possibilité d'un variant d'épissage non ? On peut très bien réaliser tout d'abord le séquençage de exons mais si on trouve pas de pb on peut donc être dans le cas d'un site cryptique ?

[Nom_de_Zeus!]

Hey !

Ne mélange pas tout on te dit dans l'énoncé qu'on a décrit plusieurs mutations dans les exons du gène, il n'est aucunement fait mention d'une mutation intronique ou d'un variant d'épissage intronique, comme on n'en a jamais vu jusqu'à présent pour ce gène ça ne sert à rien de séquencer les introns, on fait de la clinique pas de la recherche et on se base donc sur l'état actuel des connaissances scientifiques qui nous dit que les mutations de ce gène sont exoniques, on séquence donc uniquement les régions codantes, inutile de s'embêter avec les introns (au passage on ne séquence JAMAIS les introns car on ne sait pas interpréter le résultat du séquençage, si on avait eu un variant d'épissage on aurait séquencé l'ADNc provenant de la transcription inverse de l'ARNm muté, on n'aurait quand-même pas séquencé de produits PCR correspondants aux régions non codantes du gène)

[SATOR]

Je comprends mieux !
Merci