annales 2015

[rose82]

hello,

petite question concernant le QCM 1 de l'année 2015: la réponse est seulement la B. On aurait pu mettre B et C car en regardant dans le diagramme final de la prof, on voit que toutes les flèches partent de l'extraction, du coup, on peut penser que toutes les maladies ont besoin au préalable d'une extraction ou peut être que je lis mal le diagramme du coup..

Petite explication possible? merci d'avance

[Nom_de_Zeus!]

Hey !

En effet tu lis mal le schéma selon les cas on peut utiliser de l'ADN (majoritairement) ou de l'ARN dans de très rares cas (le seul cas que vous avez vu où on utilise de l'ARN est le diagnostic d'un syndrome de Wolfram si on cherche un variant d'épissage)

Ce qcm parle du syndrome de Charcot-Marie-Tooth qui comme ce schéma l'indique se diagnostique en cherchant des mutations dans plusieurs gènes via un séquençage haut débit

Or gène = ADN (ABSOLUMENT PAS ARN) et comme tu l'as vu dans le cours 3 le NGS ne se fait qu'à partir d'ADN (génomique ou circulant mais ADN quand-même pas ARN, jamais c'est une hérésie)

En effet on ne récoltera jamais suffisamment d'ARN pour justifier l'utilisation d'une technique aussi puissante que le NGS, le Sanger suffit #Wolfram mais la question ne se pose même pas car dans ce cas l'ARN n'a strictement aucun intérêt, on ne veut pas étudier l'expression d'un gène ou voir si son épissage a été modifié, on cherche des mutations dans plusieurs gènes (on étudie donc le génome et non pas le transcriptome) le contexte n'a aucun rapport, le seul intérêt de l'ARN est de chercher une mutation intronique qui n'est isolable qu'à partir de l'ARN messager (car en travaillant à l'envers on peut cibler la seule portion intronique qui a survécu à l'épissage)

Attention à ne pas tout mélanger !!