Hey !
Désolé pour l'attente l'UE11 avait fort à faire cette semaine
Alors ce genre de QCMs est très ambigu et est toujours source de débats agités
Déjà, il faut que tu comprennes que quand on te dis que deux enzymes sont utilisables, ça ne veut pas dire qu'on va les utiliser en même temps/à la fois !
Effectivement ça n'aurait aucun intérêt, sur toutes les migrations électrophorétiques quand on a besoin d'utiliser plusieurs enzymes de restriction (comme dans le cas de l'achondroplasie où on en utilise deux pour le diagnostic) on les utilise séparément sur des échantillons différents, et on fait migrer les fragments sur deux gels différents, tout se fait en parallèle on utilise pas les deux enzymes à la fois sur le même échantillon !
La question est vraiment "quelles enzymes sont utilisables dans l'absolu / dans la théorie" pas "quelle combinaison d'enzymes va être utilisée en même temps" fais très attention à ça !
Deuxième point à présent: l'enzyme BamH I coupe dans le cas où le gène est sain. l'intérêt de l'utiliser est que si elle ne coupe pas tu en déduis que la séquence qu'elle reconnaît habituellement est modifiée, et donc que le gène est muté !
Là où le problème se pose, c'est qu' une enzyme de restriction qui reconnaît la séquence saine peut permettre de détecter une mutation si elle ne coupe pas, mais en revanche tu ne pourras pas déterminer la nature précise de la mutation !
Je m'explique: une enzyme qui reconnaît une séquence mutée (qui coupe donc) te permet de dire précisément quelle est la mutation puisque tu n'auras qu'un seul nucléotide de différence entre la séquence saine et la séquence mutée reconnue par l'enzyme qui coupe !
Ce nucléotide de différence te permet de définir précisément la nature de la substitution nucléotidique (ici c.1276 A>C)
En revanche une enzyme de restriction qui reconnaît la séquence saine et qui ne coupe pas signifie que la séquence est mutée, mais ça peut très bien être à cause d'une autre mutation qui n'est pas celle que tu recherches !
Par exemple si tu cherches la mutation C.1276A>C et que tu as la mutation C.1276A>G, dans les deux cas l'enzyme ne coupe pas donc tu sais que la séquence est mutée, mais tu n'as pas identifié précisément la mutation, tu ne peux pas établir de génotype précis, tu vois ce que je veux dire ?
Du coup la réponse serait effectivement E mais pas pour les raisons que tu as citées, mais car BamH I ne serait informative que de la présence / absence de l’allèle sain.
Or même si elle ne coupe pas (= allèle muté), rien ne spécifie qu’on ait la présence de notre mutation c.1267A>C et pas d’une autre !
Retiens de façon plus générale qu'une enzyme de restriction qui coupe l’allèle sain ne peut pas être informative de la présence d’une mutation précise (avant l’étape de séquençage), sachant qu’il peut y avoir la présence d’autres mutations dans la même séquence !
Dans l'énoncé on te dit qu'on recherche dans une famille la présence de la mutation C.1276A>C, mais si on t'avait dit qu'on cherchait juste à savoir si la séquence était mutée (peu importe par quelle mutation) alors la réponse aurait été D car on aurait pu utiliser aussi BamH I vu qu'elle est capable de détecter une mutation si elle ne coupe pas, mais qu'elle ne permet pas de dire qu'elle est la nature de la mutation ce qui ne nous aurait pas intéressé dans ce cas !
Est-ce que c'est clair ?
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