variants en cis et en trans roneo 2 p7

[madalou]

Salut! (Roneo 2 p7 haut de page)
j'ai un prb de comprehension: le professeur nous dit qu'il est important de Savoir si les deux parents sont porteurs de la mutation dans le cadre d'une mutation autosomique recessive car les variants de l'enfant peuvent etre en cis cad qu'on aurait les deux mutations sur le meme allele. D'accord; mais dans ce cas là je ne vois pas comment on peut trouver à la fin de notre PCR sequencage 2 alleles mutees!
Merci ?

[Hervier]

Hello je me rajoute à ce post car je n'ai pas bien compris ce passage et surtout à quelle famille appartient la remarque, et ce que ca veut dire car je comprends pas tout... comment en ayant les deux allèles mutés on peut ne pas être malade avec le phénomène cis etc? Merci

[Tricksterpenguin]

Salut !
Il faut se rappeler des cours de biocell du S1 pour l'histoire de cis et trans je crois et si c'est bien ça je suppose que c'est une errata ; c'est en trans qu'un individu peut ne pas être malade si les 2 allèles sont mutés, pas en cis

[Hervier]

+1

[Luffylink]

Salut

Je pose la question demain au prof pour une vérification sur ce point

[Luffylink]

Finalement

Je me suis mieux penché sur la question de mon côté, et je pense avoir décelé la réponse à vos interrogations

En fait, la remarque du haut de la page 7 concerne le cas de la famille A
Les deux enfants atteints par la maladie (pour la famille A) présentent une conformation trans, possèdent donc deux versions alléliques différents non fonctionnelles du même gène
@Hervier : Si un enfant présentait une conformation cis de ces mutations, les deux variants alléliques seraient portés par le même chromosome, laissant fonctionnelle la version génique de l'autre chromosome

Et si ensuite,

mais dans ce cas là je ne vois pas comment on peut trouver à la fin de notre PCR sequencage 2 alleles mutees!

C'est parce qu'on prend le cas d'un enfant atteint de la famille B, qui présente donc une conformation trans de ses mutations
Et comme le détail du deuxième variant allélique nous est encore inconnu, on passe par toute l'étape du PCR et du séquençage

C'est plus clair pour vous ?

[Tricksterpenguin]

Salut !

@Hervier : Si un enfant présentait une conformation cis de ces mutations, les deux variants alléliques seraient portés par le même chromosome, laissant fonctionnelle la version génique de l'autre chromosome

Donc ça voudrait dire que cis= même chromosome et trans= chromosome différent ? C'est pas vraiment ce qu'on a vu en biocell et puis dans ce cas même en trans on pourrait avoir une version de chaque gène sur l'autre chromosome qui fonctionnerait puisque c'est pas le même gène

Merci !

[Luffylink]

La différence ici, c'est qu'on ne raisonne pas en terme de gènes, mais en terme de variants alléliques d'une mutation d'un même gène

Et qui si l'un ou l'autre de ces variants est présent sur le gène / chromosome, l'ensemble du gène ne devient plus fonctionnel

[Tricksterpenguin]

Ah oui ! C'est bon pour moi, merci

[madalou]

Ok! comme elle n'avait pas encore parlé de la famille B, je croyais qu'elle disait ça pour la famille A et du coup je ne voyais pas le lien ^^
Merci !!

[Hervier]

C'est parfait merci!