Translocation Robertsonienne trisomie 21

[Victoroïde]

Salut salut, petite question sur le cours caryotype, je n’arrive pas trop à comprendre les cas des trisomies 21 avec la translocation robertsonienne que ce soit entre les 2 K21 ou le K14 et le K21, est ce que c’est possible d’avoir une explication avec des petits schémas ? Parce qu’à chaque fois que je revois le cours j’arrive pas à bien imaginer le truc :,(
Merciiii

[-Tagada-]

Hellooooo!!!

Alors alors

Lorsque l'on a une translocation robertsonienne, on a un morceau en moins a compter sur le caryotype puisqu'on a un chromosome qui va s'accrocher sur un autre. Cf https://www.carabinsnicois.fr/phpbb/vie ... ns#p722031

Lorsque l'on a une trisomie avec translocation robertsonienne, on va alors le bon nombre de chromosomes sur le caryotype (46) OR c'est bel et bien une trisomie car on aura bien un chromosome en trop!

Et zé parti pour les schémassss

1/ Une personne trisomique sans translocations rob aura un crayotype avec des paires de K 14 et 21 qui se présenteront comme ça:

2/ Lorsque l'on a une translocation rob, on va avoir perte des bras courts du K 14 (celui avec le quel il y aura translocation) et 21 (celui en trop). À la place du chromosome 14 on peut très bien avoir n'importe quel chromosome acrocentriques.

3/ Toute cela est suivi, comme pour n'importe quelle translocation rob, par un recollement des bras longs des deux chromosomes ayant perdus leurs bras courts (sur le schéma: le K14 et le K21)

Est-ce que, malgré la pitoyable qualité de mes dessins, tu arrives mieux à comprendre?

[Victoroïde]

Re coucou, alors déjà tes dessins sont nickels mdrrr, vraiment, simple et précis. Du coup tout ça j'ai tout bien compris. Mais est ce que ça veut dire que lors d'une trisomie avec translocation robertsonienne sur les K acrocentriques, la trisomie est déjà présente de base ? ou elle apparait avec la translocation ? Vu tes schémas je comprends qu'elle est déjà présente.

[-Tagada-]

Contente que mes petits schémas bizarres te plaisent!

Oui c'est ça exactement: elle est déjà présente!!

Petite subtilité super importante à comprendre:
++++ Les translocations robertsonniennes NE SONT PAS RESPONSABLES de pathologies ++++

Lorsque l'on a une trisomie avec translocation robertsonienne c'est simplement une coïncidence : pas de relation de cause à effet entre les deux = l'un n'entraine pas l'autre. C'est simplement que chez un sujet trisomique on a eu une translocation robertsonienne.

C'est tout bon?

[Victoroïde]

Okay ça marche nickel, je comprends beaucoup mieux et oui du coup ça fait beaucoup plus sens sur le fait que ça n’entraîne pas de pathologie, merciiiii