annale 2015

[Lyna]

Bonjour , serait-il possible de m'expliquer les deux QCM de l'annale de 2015, il n'y a malheureusement pas de correction officieuse à ce sujet

question annale 2015 :

Vous recevez en consultation une famille dans laquelle se transmet une maladie autosomique récessive. Le gène est connu, la mutation responsable est la mutation c.3G>T à l'état homozygote. Quelle(s) est(sont) la(es) conséquence(s) de la présence de cette mutation à l'état homozygote ?

A) La présence de la mutation empêche la synthèse de la protéine en inhibant le codon d'initiation de la traduction
B) La présence de la mutation n'a pas d'effet sur la synthèse protéique
C) La présence de la mutation bloque la transcription en ARNm
D) La présence de la mutation induit la synthèse d'une protéine de plus grande taille en inhibant le codon de la traduction
E)
(j'aurais mis la E))

Vous rechercher la présence d'une mutation dans un gène connu par PCR suivie d'un séquençage. Concernant le choix des primers utilisés, indiquer la ou les réponse(s) exacte(s) :

A) Les primers utilisés pour la PCR, et ceux utilisés pour le séquençage, peuvent être identiques
B) Les primers utilisés pour le séquençage peuvent encadrer ceux utilisés pour la PCR
C) Un seul primer peut être utilisé pour la PCR
D) Les primers utilisés pour le séquençage peuvent s'hybrider à l'intérieur de la région amplifiée par PCR
E)
(j'aurais mis la A))

Si c'est possible de nous expliquer le détail, parce que je n'ai pas trouvé de correction officieuse à ce propos
Merci !

[Nucléodrey]

hello,

Alors pour le premier,on te dit qu'on a une mutation 3G>T , 9a veut dire que le 3ième nucléotide devient un T au lieu d'etre un G . Mais le pb ici c'est que les 3 premiers nucléotides c'est ATG =codon initiateur=méthionine. Donc avec cette mutation, on a plus du tout de protéine la synthèse ne peut pas démarrer on a pas le premier AA. Du coup c'est la A , on bloque la traduction.
Ca ne peut pas être la E ( il aurait fallu inihber le codon stop à la fin )

Pour le second,

A vrai : dans la ronéo il est marqué que ce sont les mêmes types d'amorces. Et c'est logique le primer du séquençage vient se fixer sur la borne d'amont de la PCR puisqu'on est pas sensé conna^tre la région à séquencer...
La B est fausse si les primers du séquençage encadraient ceux de la PCR ils se fixeraient dans le vide...
La C c'est l'inverse: 2 primers en PCR, 1 seul en Séquençage.
La D je l'aurais mise faux suivant le raisonnement de la A

J'espère que c'est bon
Bonne soirée
Audrey

[Lyna]

Vraiment merci pour toutes tes réponses j'ai bien compris maintenant !!
Bonne soirée

[Da-Na]

Bonjour!
[quote="Nucléodrey"]
A vrai : dans la ronéo il est marqué que ce sont les mêmes types d'amorces. Et c'est logique le primer du séquençage vient se fixer sur la borne d'amont de la PCR puisqu'on est pas sensé conna^tre la région à séquencer...

Je ne comprends pas trop la correction de cet item, est-ce que se serait possible de réexpliquer où se fixe le primer du séquençage par rapport à celui de la PCR?
Merci beaucoup!