néomutation > risque de récurrence

[sansa]

Holà !

(Diapo 18)
Je ne comprends pas le fait qu'il soit dit que si la néomutation est présente dans un seul gamète, il y ait un risque de récurrence nul mais que sur le schéma à la génération suivante il y ait un risque de récurrence égal à 1/2 !

Est ce du au "en théorie" nul et que du coup il présente un cas de figure où le gamète néomuté a participé à la fécondation ce qui a rendu non nul le risque de récurrence ?

[louuu]

Salut !
Le risque de récurrence est nul dans la generations concernée, vu que c’est une neomutatiô isolée, le risque qu’elle se reproduise pour les frères ou sœurs de personne concernée est nulle.
Or pour l’esbroufe enfants de cette personne, le risque de récurence est bien de 1/2.
C’est bon ?

[sansa]

Désolée j'ai pas tellement compris enfin je comprends ce que tu veux dire mais c'est surtout en comparant avec l'arbre de la néomutation dans un clone de cellules germinales, c'est assez ressemblant

[Nom_de_Zeus!]

Hey !

En fait quand tu as une néomutation isolée dans un seul gamète, ce ne sont pas les cellules germinales souches qui sont touchées, c'est juste un gamète qui est parti en cacahuète au cours de la méiose !
Tu n'as donc qu'un gamète muté, et si c'est lui qui féconde l'ovocyte, bim pas de chance, ton gosse a la mutation
Sauf que une fois que l'enfant a la mutation, elle a été intégrée à son patrimoine génétique, si tu veux absolument toutes ses cellules auront la mutation ! Et comme c'est une mutation dominante, il aura une chance sur deux de la transmettre à sa descendance !
On dit que cette mutation a un risque de récurrence en théorie nul car après tout, on n'est pas à l'abri que des néomutations resurgissent dans d'autres gamètes (même si c'est très peu probable, d'où le fait qu'on considère que le risque de récurrence est nul)

Quand tu as une mutation dans un clone de cellules germinales, c'est une cellule souche qui part en cacahuète, donc mécaniquement les gamètes issus de plusieurs méioses successives seront eux aussi mutés ! L'anomalie est reproductible en quelque sorte puisqu'elle s'est produite plus tôt dans la chaîne de la méiose (si tu atteins une cellule germinale souche c'est plus embêtant que d'atteindre seulement un gamète il y aura plus de conséquences) ! C'est pour ça qu'on parle de risque de récurrence non nul
Du coup la néomutation sera transmissible à plusieurs membres de la descendance puisqu'il y a un risque de récurrence, alors que dans le cas d'une néomutation spontanée un seul peut en théorie être touché !
Par contre dans tous les cas, les enfants qui ont eu la néomutation la transmettrons à leur propre descendance avec une probabilité de 1/2 puisqu'elle est dominante et intégrée dans le génome de toutes leurs cellules !

Est-ce que c'est plus clair ?

[sansa]

Ouiiiiiiii Merci !!!