Syndrome de Wolfram - Transmission

[Sachacetabulum]

Salut !

Petite question concernant les modes de transmission du syndrome de Wolfram. Dans le cours, il est dit qu'à partir du moment où l'on diagnostique un Wolfram à un enfant, on recherche chez les deux parents la mutation. Si elle n'apparaît pas chez un des parents, on fait les recherches de variant d'épissage notamment.

Je voulais simplement savoir s'il était possible d'avoir une mutation de novo pour Wolfram, parce que ça n'est pas du tout évoqué, alors que ça l'est pour l'Achondroplasie.

Voilà ! Merci d'avance et bonne journée !

[Nom_de_Zeus!]

Hey !

Si ce n'est pas évoqué c'est que ce n'est tout simplement pas à prendre en compte, considère donc qu'une mutation de novo n'est pas possible pour ce qui est du syndrome de Wolfram, cantonne toi aux cas du cours !

[Sachacetabulum]

Ça marche, merci !