Ronéo 2 BIP + ampicilline

[gumpel]

Coucou, je me demandais si, avec la nouveauté sur le périmètre bipariétal, on pouvait le considérer comme un signe d'appel echographique au même titre que le fémur court? Je me suis fait avoir dans votre DM en pensant justement qu'il pouvait y avoir d'autres signes d'appels

Et aussi juste pour en être sur, la sélection par la méthode à l'ampicilline ne permet pas de conserver uniquement les ADN recombinants (insert+plasmide) mais bien les bactéries ayant intégrées le plasmide avec ou sans insert, c'est précisé dans l'encadré page 18 de la ronéo mais en haut de cette même page c'est un peu plus confus

Merci d'avance

[Nom_de_Zeus!]

Hey !

Non le diamètre bipariétal a toujours été utilisé pour appuyer le diagnostic mais ne constitue pas un signe d'appel échographique comme les fémurs courts, retenez dans le cadre du cours que les "fémurs courts" constituent le seul signe d'appel !

L'ampicilline tue tout ce qui n'a pas de gène de résistance à l'ampicilline, or ce gène est situé sur le vecteur et pas sur l'insert, on sélectionnera donc toutes les bactéries ayant intégré au moins un vecteur (qu'il ait ou pas un insert en plus) à ce stade on veut juste dégager ce qui n'a pas de vecteur, c'est la sélection blanc / bleu effectuée après dans un second temps qui permet de sélectionner parmi les cellules ampicilline - résistante celles qui ont intégré un insert en plus dans le vecteur !

C'est bon ?

[gumpel]

parfait c'est tout bon !! merci encore tu geeeeres

[gumpel]

Coucou désolé de relancer le sujet mais au CC (qcm 6) la prof a l'air de considérer le fémur court et le BIP comme étant tout les deux des "éléments pouvant faire suspecter une achondroplasie foetal" (--> échographie)
Tu en penses quoi du coup ?

[Margolitaaa]

+1 je me suis posée la même question

[Nom_de_Zeus!]

Non vous mélangez tout je vous renvoie à cet item du CCB relu et validé par la prof :"Le diagnostic de l’achondroplasie est évoqué sur un signe d’appel échographique correspondant à un diamètre bipariétal différent de la norme, supérieur au 95ème percentile et témoignant ainsi d’une macrocéphalie" (on a justement fait exprès de faire tomber cet item pour voir si la prof considère bien que ce n'est PAS un signe d'appel)

Cet item est FAUX et la correction (elle aussi relue et validée par la prof) est : "une macrocéphalie retrouvée en cas d’achondroplasie est bien définie par un diamètre bipariétal supérieur au 95ème percentile, mais LE signe d’appel échographique qui fait office de référence sur lequel on s’appuie pour évoquer le diagnostic d’achondroplasie est la présence de fémurs courts inférieurs au 3ème percentile"

Là vous confondez signe d'appel et signe associé :
- un signe d'appel échographique est une caractéristique suffisamment spécifique d'une pathologie pour permettre avec une bonne spécificité (coucou la biostat) d'évoquer un diagnostic sans trop se tromper lors d'une échographie (même si il va falloir en théorie confirmer ce diagnostic dans un second temps via divers examens de seconde intention)
ex : les fémurs courts qui ne sont pratiquement retrouvés que dans l'achondroplasie (bonne spécificité)

- un signe associé peut correspondre à une pathologie, mais n'en sera pas spécifique car il pourra très bien être retrouvé dans des situations cliniques différentes, c'est ce qu'on appelle des diagnostics différentiels (un même signe est retrouvé dans plusieurs syndromes, il n'a donc pas une bonne spécificité) ce qui ne nous permet pas d'évoquer un diagnostic plus qu'un autre et donc en ne se basant que sur ça on n'avance pas dans l'enquête diagnostique : ce n'est donc pas un signe d'appel
ex : une augmentation du diamètre bipariétal oriente vers une macrocéphalie, certes retrouvée dans l'achondroplasie, mais aussi dans une hydrocéphalie, une craniosténose, une brachycéphalie... (je vais pas vous lister tous les cas mais vous voyez qu'on a beaucoup trop de diagnostics différentiels et donc une mauvaise spécificité, on ne peut pas dire que mécrocéphalie = achondroplasie alors que au contraire dans une écrasante majorité des cas fémurs courts = achondroplasie)

Pour reprendre le QCM de l'année dernière, on vous parle dans l'énoncé des "éléments qui vont vous faire suspecter une achondroplasie fœtale", ce n'est absolument pas contradictoire avec les définitions que je vous ai données si vous avez compris : on suspecte une pathologie en se basant sur un ensemble de signes (cliniques, biologiques, radiologiques peu importe) qui concordent tous et collent à une seule et même hypothèse

Parmi ces signes on en a qui sont plutôt spécifiques de la pathologie et qui ont donc une valeur diagnostique considérable (ce sont les signes d'appel) et d'autres qui ont une valeur diagnostique moindre car non (ou en tout cas beaucoup moins) spécifiques (les signes associés)

Attention les signes associés sont importants aussi car plus on a d'arguments pour appuyer un diagnostic mieux c'est, retenez qu'on suspecte une pathologie (achondroplasie) en se basant sur l'association entre des signes spécifiques appelés signes d'appel (fémurs courts) et non spécifiques appelés signes associés (macrocéphalie)

Du coup suspicion = signes d'appel (échographique) + signes associés et comme c'est une anomalie génétique la confirmation du diagnostic se fait via biologie moléculaire

Ne devenez pas parano à l'approche du jour J à chercher la petite bête c'est là que vous allez faire des bêtises si vous avez compris (et aimé surtout ) la biologie moléculaire il ne peut rien vous arriver

[gumpel]

D'accord je vois bien la différence maintenant, un grand grand merci pour cette réponse incroyablement complète et rassurante, c'est tout bon pour moi !!

[Margolitaaa]

C'est compris, merci bcp de ta réponse et aussi pour ton implication toute l'année dans les deux UE !!!!!!!!